dystrophie maculaire progressive de la Caroline du Nord l.f.
foveal dystrophy progressive
Dystrophie maculaire bilatérale avec atrophie de l'épithélium pigmenté et aspect de pseudocolobome maculaire.
L'affection débute avant l'âge de 10 ans puis évolue jusqu'à 20 ans pour se stabiliser. La région maculaire qui prend alors l'aspect d'un pseudocolobome, est entourée d'une couronne d'altération épithéliale pigmentée et de petites taches pulvérulentes. Chez les plus jeunes la lésion maculaire ne présente que de fines ponctuations jaunâtres. L'expression familiale est variable et l'on trouve des porteurs pratiquement sains et des formes avec néovaisseaux. L’affection est autosomique dominante (MIM 136550). Le gène est localisé en 6q16.
W. H. Lefler, ophtalmologiste américain (1971)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Syn. dystrophie de la Caroline du Nord, dystrophie centrale aréolaire de l’épithélium pigmenté, dystrophie rétinienne de l'épithélium pigmenté central