dystrophie des cônes dominante l.f.
retinal cone degeneration
Dégénérescence maculaire progressive débutant dans l'enfance avec photophobie, nystagmus, dyschromatopsie sévère ou totale et atteinte majeure photopique à l’ERG.
L'acuité visuelle est mauvaise ; il existe un aspect poivre et sel en périphérie de la rétine. L'ERG est altéré en photopique et au flickers. L’angiographie découvre un œil de bœuf. L’affection est autosomique dominante. Le locus du gène de type II (recoverine MIM 179618) est en 17p13.1
Il existe des formes tardives, et également des formes avec retard mental qui ont des anomalies chromosomiques en 6q25-26 (type I, MIM 180020).
Louise L. Sloan et Darlene J. Brown, ophtalmologistes américaines (1962)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Syn. dystrophie des cônes héréditaire
dystrophie des cônes et des bâtonnets l.f.
cones and rod dystrophy
Groupe de maladies héréditaires de la rétine qui appartiennent au groupe des rétinites pigmentaires et qui causent, dès leur apparition, une perte sévère de l'acuité visuelle.
Elles sont caractérisées par des dépôts pigmentaires rétiniens visibles au fond d'œil, localisés de manière prédominante dans la région maculaire.
La prévalence est estimée à 1 sur 40 000 naissances.
Les symptômes se manifestent avant l’âge adulte mais il arrive que la maladie se déclare plus tard voire au-delà de la cinquantaine. La rapidité d'évolution est variable, même au sein d'une même famille. Les cônes viennent en premier dans le nom de la maladie car ils sont les plus affectés par les symptômes. Dès le début de la maladie, l'acuité visuelle et l'aptitude à lire diminuent fortement. Les trois types de cônes (rouges, verts, bleus) de la rétine sont responsables de la perception des couleurs; partant, les patients sont très tôt dans l'impossibilité de distinguer les couleurs. Etant donné qu’au début de la maladie les bâtonnets sont à peine touchés, la vision au crépuscule est encore bonne. Ce n'est qu'au fur et à mesure de l'évolution que les zones extérieures de la rétine seront affectées et que les bâtonnets seront dégradés à leur tour.
Le terme de dystrophie signifie que cette maladie est une affection congénitale lentement évolutive causant la dégradation d'un tissu. Elle est causée par la mutation de divers gènes : les quatre gènes majeurs parmi ceux connus actuellement sont ABCA4 qui est responsable de la maladie de Stargardt mais aussi de 30 à 60% des dystrophies des cônes et des bâtonnets récessives autosomiques, CRX et GUCY2D qui sont responsables d'un nombre assez important de dystrophies des cônes et des bâtonnets autosomiques dominantes, et RPGR qui est responsable d'environ 2/3 des rétinites pigmentaires liées à l'X et d'un nombre indéterminé de dystrophie des cônes et des bâtonnets liées à l'X. Dans la plupart des cas, l'hérédité est de forme autosomique récessive. Elle peut toutefois aussi se transmettre, mais beaucoup plus rarement, selon la forme d'hérédité autosomique dominante ou X-chromosomique. Le diagnostic de la maladie repose sur l'anamnèse, le fond d'œil, l'électrorétinogramme et les recherches génétiques.
Syn. dystrophies à cônes prédominants, dystrophies dites mixtes
→ rétinite pigmentaire, Bardet-Biedel (syndrome de), dégénérescence maculaire juvénile dominante, Stargardt (maladie de), Leber (, dyskinésie ciliaire primitive
dystrophie des cônes héréditaire l.f.
hereditary cone dystrophy
→ dystrophie progressive des cônes
dystrophie des cônes liée au sexe avec reflet rétinien jaune-vert l.f.
cone-dystrophy, X-linked, with tapetal-like sheen
Altération maculaire avec dysfonction des cônes et reflet tapétorétinien de couleur verdâtre-dorée.
L’affection débute dans la troisième décennie avec une perte progressive de la vision centrale, l'apparition de lésions maculaires, d'une dyschromatopsie (rouge-vert) et du phénomène de Mizuo-Nakamura où la pigmentation rétinienne verdâtre-dorée diminue après une période de mise en obscurité. L’ERG est altéré (absent en photopique). L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 304030).
J. R. Heckenlively et R. G Weleber, ophtalmologistes américains (1986) ; G. Mizuo et B. Nakamura, ophtalomolgistes japonais (1914)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
dystrophie des cônes liée au sexe l.f.
cone-dystrophy, X-linked
Maculopathie d'évolution progressive avec photophobie, nystagmus et troubles majeurs de la vision des couleurs.
Elle débute à la fin de la première décennie, avec une perte progressive de la vision centrale, une meilleure vision en faible luminance, des lésions maculaires en œil de bœuf, et une dyschromatopsie précoce (rouge-vert). L’ERG est altéré en photopique et les femmes ont parfois une altération photopique de l'ERG. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 304020). Locus du gène (COD1 ou PCDX) en Xp21.1-p11.3. Autre gène (XLPCD2) en Xq27.
A. Pinckers et G. Timmerman, ophtalmologistes néerlandais (1981)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
dystrophie progressive des cônes l.f.
progressive cone dystrophy
→ dystrophie dominante des cônes, dystrophie des cônes liée au sexe, dystrophie des cônes liée au sexe avec reflet rétinien jaune-vert
dégénérescence progressive des cônes associée à celle des bâtonnets l.f.
cone-rod dystrophy
dystrophie maculaire cystoïde dominante l.f.
dominant cystoid macular dystrophy
dystrophie maculaire dominante lentement progressive de Singerman, Berkow et Patz l.f.
Singerman, Berkow and Patz’s dominant slowly progressive macular dystrophy
Maculopathie héréditaire peu évolutive constituée de taches pigmentées grisâtres ou jaunâtres fovéolaires évoluant vers une atrophie maculaire ovalaire associée de façon inconstante à des taches de type flavimaculées dispersées au pôle postérieur.
La maladie peut débuter de la seconde à la sixième décennie de la vie. Elle est le plus souvent asymptomatique en dehors d'une métamorphopsie et parfois d'une baisse légère de la vision. Les examens fonctionnels sont normaux en dehors du champ visuel avec un scotome central relatif ou paracentral. L’affection est autosomique dominante.
L. J. Singerman, J. W. Berkow et A. Patz, ophtalmologistes américians (1977)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
dystrophie maculaire flavimaculée dominante l.f.
macular dystrophy with flecks
Maladie de Stargardt typique avec taches flavimaculées à transmission héréditaire dominante.
La maladie de Stargardt est récessive, la forme dominante est souvent une erreur de diagnostic (pseudodominance ou exclusion de paternité). Les familles dominantes décrites qui ressemblent à la maladie de Stargardt sont extrêmement rares et, tout en étant moins péjoratives, elles restent limitées dans leur évolution à une atrophie aréolaire centrale avec taches périphériques. Dans ces cas il s'agit bien d'une entité différente de la maladie de Stargardt. Il existe également deux autres dystrophies maculaires dominantes, mais elles ont une atteinte maculaire différente de la maladie de Stargardt (dystrophie en X flavimaculée et dystrophie flavimaculée de l'adulte). L’affection est autosomique dominante. Locus du gène STGD2 (MIM 153900), en 13q34 et STGD3 (MIM 600110), en 6q14.
G. W. Cibis, ophtalmologiste américain (1980) ; K. B. Stargardt, ophtalmologiste allemand (1909)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Syn. Stargardt dominante (maladie de)
dystrophie musculaire oculopharyngée dominante l.f.
oculopharyngeal muscular dystrophy dominant
Dystrophie musculaire avec dysphagie puis ptosis progressif apparaissant tardivement dans la vie.
Elle commence à 50 ans et s’associe ensuite à des troubles de la déglutition, des fausses routes, une dysphonie et une face figée. L'ophtalmoplégie externe est présente dans 75% des cas ainsi qu'une fatigue des membres. La rétinite pigmentaire a été signalée dans l'une des familles décrites. Une famille importante, descendant de canadiens français dont l'ancêtre a émigré en 1600, a été décrite par Schotland et Rowland. L’affection est autosomique dominante (MIM 164300). Locus du gène en 14q11.2-q13
M. Victor, neurologue américain (1962) ; D. L Schotland, neuropathologiste et L. P. Rowland, neurologue américains (1964)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
cécité des cônes l.f.
rod monochromatism
→ achromatopsie congénitale complète avec amblyopie
[P2]
couche des cônes et bâtonnets l.f.
→ couche des segments externe et interne de la rétine, rétine
[A1,P2]
sensibilité des cônes l.f.
cones sensitivity
Pic d'absorption maximale des trois pigments des cônes de la rétine.
Il existe trois types de cônes selon leur sensibilité maximale : les cônes S (ou bleus) absorbent les courtes longueurs d'onde (420 nm), les cônes M (ou verts) absorbent les longueurs d'onde moyennes (530 nm), et les cônes L (ou rouges) les grandes longueurs d'onde (560 nm qui est plutôt un jaune qu'un rouge).
cônes de Haller l.m.p.
A.von Haller, physiologiste, anatomiste, chirurgien et botaniste suisse (1708-1777)
→ canalicules efférents du testicule
[A1]
Édit. 2015
cônes efférents l.m.p.
→ canalicules efférents du testicule, cônes épididymaires
[A1]
Édit. 2015
cônes efférents du testicule l.m.p.
→ canalicules efférents du testicule
[A1]
Édit. 2015
cônes épididymaires l.m.p.
lobuli epididymidis, coni epididymidis (TA)
lobules of epididymis, conical lobules of epididymis
Syn. lobules de l’épididyme
→ canalicules efférents du testicule
[A1]
Édit. 2015
cônes spermatiques l.m.p.
→ canalicules efférents du testicule
[A1]
Édit. 2015
monochromatisme à cônes bleus l.m.
blue cone monochromatism
Syn. monochromatisme à cônes S
→ achromatopsie congénitale incomplète avec amblyopie
monochromatisme à cônes S l.f.
S cone monochromacy, blue cone monochromacy, BCM
Anomalie de la vision dans laquelle restent fonctionnels les cônes bleus et les bâtonnets.
L’acuité visuelle est diminuée ; la photophobie, le nystagmus, la myopie y sont présents avec des réponses au bleu à l’ERG. Cette anomalie, très rare (1 à 50 sur 100000), récessive liée à l’X, n’atteignant que les hommes, est due à l’absence des gènes codant pour les opsines L et M des cônes correspondants qui sont ainsi dépourvus de ces pigment.
Étym. gr. monos : unique ; chrôma : couleur
Syn. monochromatisme à cônes bleus
Albright (syndrome d'ostéodystrophie autosomique dominante d') l.m.
Albright disease
Pseudohypoparathyroïdisme avec petite taille, faciès lunaire, brachydactylie et bachymétacarpie, calcifications et ossifications sous- cutanées, hypocalcémie et augmentation de l'hormone parathyroïdienne dans le sérum avec hyperplasie parathyroïdienne.
Le retard mental est inconstant ou modéré. Sont observés surcharge pondérale, mains et pieds aux doigts courts avec brièveté inégale et asymétrique des métacarpiens et métatarsiens), calcifications sous-cutanées et des parties molles notamment du scalp, des mains et des pieds. L’affection peut se compliquer de cataracte, de calcifications des noyaux gris centraux ou plus diffuse de l’encéphale (syndrome de Fahr), de néphrocalcinose.
Dans la pseudohypoparathyroïdie IA (PHP-IA) le gène Gs a une fonction anormale altérant la production des protéines assurant la liaison entre le récepteur de l’hormone parathyroïdienne et l’unité effectrice qui contribue à l’activation de l’ATP en AMPc en réponse à l’adénylate cyclase) ; l’ubiquité des protéines de liaison explique la coïncidence habituelle de résistances associées (aux gonadostimulines, la GH, la TSH, la leptine, les catécholamines, au glucagon, à la mélanogenèse …) ce qui contribue à la diversité des phénotypes. Dans la forme IB (PHP-IB) où n’est pas observée d’anomalie phénotypique, ni non plus clairement de résistances hormonales associées à celle de la PTH, les altérations génétiques de GS impliquent une anomalie de la syntaxine. La maladie prend une expression différente selon le sexe du parent transmetteur (empreinte génétique) : les pères des sujets atteints de PSHP de type 1A sont ordinairement atteints de la même situation ; en revanche les mères ont simplement un phénotype de pseudopseudohypoparathyroïdie (habitus d’Albright sans anomalie métabolique ou hormonale, notamment du calcium sanguin et du taux de PTH). L’affection est autosomique dominante (MIM 103580, MIM 103581) ou plus exceptionnellement autosomique récessive (MIM 203330).
F. Albright, médecin endocrinologue américain, membre de l'Académie de médecine (1942)
Syn. AHO, pseudohypoparathyroïdisme de type IA, ostéodystrophie héréditaire d'Albright
[I2, O4, Q2]
Édit. 2020
analphalipoprotéinémie dominante l.f.
analphalipoproteinemia (dominant)
Déficit en apolipoprotéine A-I de haute densité par mutation du gène ApoA1.
L'HDLémie est très basse et l'ApoA1 indétectable. L'affection a été décrite chez plusieurs membres d'une fratrie canadienne présentant dès l'âge de 30 ans des xanthélasmas, une légère ataxie cérébelleuse et une coronaropathie. Les complications oculaires, pour l'un des membres ont été la survenue de dépôts sous rétiniens lipidiques, d'une rétinopathie proliférative et exsudative, d'un décollement de rétine secondaire bilatéral, et d'une cataracte bilatérale. L'absence complète de HDL peut également donner une opacification cornéenne en œil de poisson. Il s'agit d'une mutation au codon -2 du gène Apo A1. Affection à hérédité indéterminée (MIM 107680.0017 ; probablement dominante).
D.S. Ng, médecin canadien. (1994) ?
[C1,Q2]
Édit. 2017
anisocorie familiale dominante n.f.
familial dominant anisocoria
Mydriase unilatérale induite par la fatigue après 17 heures d'éveil et disparaissant après deux heures de sommeil.
L’affection est autosomique dominante (MIM 106240).
M.M. Cheng et R.A. Catalano, ophtalmologues américains (1990)
Syn. anisocorie familiale secondaire à la fatigue
[P2,Q2]
Édit. 2017
ataxie cérébelleuse pure autosomique dominante l.f.
cerebellar ataxia, autosomal dominant pure
Ataxie cérébelleuse isolée, progressive et extrêmement lente d'évolution.
Dans la classification nouvelle de Hardind, on sépare les formes pures d'ataxie des formes associées à d'autres signes non cérébelleux. Il existe parfois dans cette ataxie un nystagmus associé. L’affection est autosomique dominante (MIM 117210).
P. M. Hoffman, neurologue américain (1971)
Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre
Syn. ataxie cérébelleuse de type Holmes