dystrophie des cônes dominante l.f.
retinal cone degeneration
Dégénérescence maculaire progressive débutant dans l'enfance avec photophobie, nystagmus, dyschromatopsie sévère ou totale et atteinte majeure photopique à l’ERG.
L'acuité visuelle est mauvaise ; il existe un aspect poivre et sel en périphérie de la rétine. L'ERG est altéré en photopique et au flickers. L’angiographie découvre un œil de bœuf. L’affection est autosomique dominante. Le locus du gène de type II (recoverine MIM 179618) est en 17p13.1
Il existe des formes tardives, et également des formes avec retard mental qui ont des anomalies chromosomiques en 6q25-26 (type I, MIM 180020).
Louise L. Sloan et Darlene J. Brown, ophtalmologistes américaines (1962)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Syn. dystrophie des cônes héréditaire
dystrophie des cônes héréditaire l.f.
hereditary cone dystrophy
→ dystrophie progressive des cônes
dystrophie des cônes et des bâtonnets l.f.
cones and rod dystrophy
Groupe de maladies héréditaires de la rétine qui appartiennent au groupe des rétinites pigmentaires et qui causent, dès leur apparition, une perte sévère de l'acuité visuelle.
Elles sont caractérisées par des dépôts pigmentaires rétiniens visibles au fond d'œil, localisés de manière prédominante dans la région maculaire.
La prévalence est estimée à 1 sur 40 000 naissances.
Les symptômes se manifestent avant l’âge adulte mais il arrive que la maladie se déclare plus tard voire au-delà de la cinquantaine. La rapidité d'évolution est variable, même au sein d'une même famille. Les cônes viennent en premier dans le nom de la maladie car ils sont les plus affectés par les symptômes. Dès le début de la maladie, l'acuité visuelle et l'aptitude à lire diminuent fortement. Les trois types de cônes (rouges, verts, bleus) de la rétine sont responsables de la perception des couleurs; partant, les patients sont très tôt dans l'impossibilité de distinguer les couleurs. Etant donné qu’au début de la maladie les bâtonnets sont à peine touchés, la vision au crépuscule est encore bonne. Ce n'est qu'au fur et à mesure de l'évolution que les zones extérieures de la rétine seront affectées et que les bâtonnets seront dégradés à leur tour.
Le terme de dystrophie signifie que cette maladie est une affection congénitale lentement évolutive causant la dégradation d'un tissu. Elle est causée par la mutation de divers gènes : les quatre gènes majeurs parmi ceux connus actuellement sont ABCA4 qui est responsable de la maladie de Stargardt mais aussi de 30 à 60% des dystrophies des cônes et des bâtonnets récessives autosomiques, CRX et GUCY2D qui sont responsables d'un nombre assez important de dystrophies des cônes et des bâtonnets autosomiques dominantes, et RPGR qui est responsable d'environ 2/3 des rétinites pigmentaires liées à l'X et d'un nombre indéterminé de dystrophie des cônes et des bâtonnets liées à l'X. Dans la plupart des cas, l'hérédité est de forme autosomique récessive. Elle peut toutefois aussi se transmettre, mais beaucoup plus rarement, selon la forme d'hérédité autosomique dominante ou X-chromosomique. Le diagnostic de la maladie repose sur l'anamnèse, le fond d'œil, l'électrorétinogramme et les recherches génétiques.
Syn. dystrophies à cônes prédominants, dystrophies dites mixtes
→ rétinite pigmentaire, Bardet-Biedel (syndrome de), dégénérescence maculaire juvénile dominante, Stargardt (maladie de), Leber (, dyskinésie ciliaire primitive
dystrophie des cônes liée au sexe avec reflet rétinien jaune-vert l.f.
cone-dystrophy, X-linked, with tapetal-like sheen
Altération maculaire avec dysfonction des cônes et reflet tapétorétinien de couleur verdâtre-dorée.
L’affection débute dans la troisième décennie avec une perte progressive de la vision centrale, l'apparition de lésions maculaires, d'une dyschromatopsie (rouge-vert) et du phénomène de Mizuo-Nakamura où la pigmentation rétinienne verdâtre-dorée diminue après une période de mise en obscurité. L’ERG est altéré (absent en photopique). L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 304030).
J. R. Heckenlively et R. G Weleber, ophtalmologistes américains (1986) ; G. Mizuo et B. Nakamura, ophtalomolgistes japonais (1914)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
dystrophie des cônes liée au sexe l.f.
cone-dystrophy, X-linked
Maculopathie d'évolution progressive avec photophobie, nystagmus et troubles majeurs de la vision des couleurs.
Elle débute à la fin de la première décennie, avec une perte progressive de la vision centrale, une meilleure vision en faible luminance, des lésions maculaires en œil de bœuf, et une dyschromatopsie précoce (rouge-vert). L’ERG est altéré en photopique et les femmes ont parfois une altération photopique de l'ERG. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 304020). Locus du gène (COD1 ou PCDX) en Xp21.1-p11.3. Autre gène (XLPCD2) en Xq27.
A. Pinckers et G. Timmerman, ophtalmologistes néerlandais (1981)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir