dermochondrocornéenne (dystrophie) l.f.
dermochondrocorneal dystrophy
Dystrophie cornéenne bilatérale avec opacités sous-épithéliales et aspect de pseudoptérygion, xanthomes et anomalies osseuses.
Il existe des anomalies des articulations, des vertèbres, du carpe, des doigts. On trouve également des troubles de la marche avec amyotrophie, une hyperlipémie, une hypercholestérolémie, et des xanthomes (peau du visage et oreilles). L’affection est autosomique récessive (MIM 221800).
J. François, baron, ophtalmologiste belge, membre de l'Académie de médecine (1949)
Syn. François (syndrome de)
pseudo-pseudo-xanthome élastique l.m.
pseudopseudoxanthoma elasticum
Forme de pseudoxanthome élastique qui, au contraire du pseudoxanthome élastique proprement dit, n'est pas héréditaire et qui a été observé en association avec la prise de D-Pénicillamine.
Il n'y a pas de calcification à l'examen histologique.
xanthome n.m.
xanthoma
Formation habituellement cutanée, papuleuse ou nodulaire, caractérisée par sa coloration jaunâtre ou orangée et constituée de cellules histiocytaires macrophagiques spumeuses, chargées de lipides et surtout de caroténoïdes, appelées cellules de Chambard ou de Touton.
Le xanthome peut également se situer sur la cornée (arc cornéen ou gérontoxon, fréquent chez le sujet âgé) ou les tendons (xanthomes tendineux). Les localisations tendineuses et oculaires se rencontrent dans les hypercholestérolémies familiales.
Étym. gr. xanthos : jaune
→ hypercholestérolémie familiale, hyperlipoprotéinémie de type II
xanthome éruptif l.m.
eruptive xanthoma
Forme particulière de xanthome, caractérisée par une éruption de petits éléments papuleux survenant principalement sur les fesses, parfois sur les faces d'extension des bras et des jambes, ou la région lombaire.
Les xanthomes éruptifs ou papulo-éruptifs peuvent disparaitre très rapidement. Ils sont presque toujours associés à des taux plasmatiques très élevés de triglycérides.
xanthome normolipémique l.m.
normolipemic xanthoma
Variété de xanthome dans laquelle aucune anomalie lipidique plasmatique n'est observée.
Ces xanthomes tendent à être regroupés au sein des histiocytoses. Le xanthoma disseminatum, le xanthogranulome juvénile, le xanthome papuleux de Winkelmann sont des xanthomes normoli
xanthome papuleux l.m.
papular xanthoma
Xanthomatose normolipémique dont les lésions sont discrètes, à type de papules ou de papulonodules brunâtres ne confluant pas en plaques comme dans le xanthoma disseminatum.
Les lésions atteignent la face, le tronc et, occasionnellement, les muqueuses. Sur le plan histologique, les cellules spumeuses prédominent. L'involution spontanée survient au bout de quelques années, mais une évolution chronique a été décrite.
xanthome plan l.m.
plane xanthoma
Forme particulière de xanthome qui se présente sous la forme de petites papules ou de plaques légèrement surélevées.
Les xanthomes plans siègent souvent aux plis de flexion et aux faces d'extension des membres. Ils sont caractéristiques des hypercholestérolémies familiales.
xanthome plan des plis palmaires l.m.
xanthoma palmaris
Forme particulière de xanthome plan caracté
Cette forme s'observe dans l'hyperlipémie mixte de type III.
[J1]
xanthome plan diffus l.m.
diffuse plane xanthomatosis, generalized xanthelesma
Variété rare de xanthome plan formé de plaques jaunâtres, parfois de grande taille, siégeant sur le visage, le cou, le tronc et les membres, dont la diffusion doit faire rechercher l’association éventuelle d'une hyperlipémie, d'une paraprotéinémie ou d'une leucose.
xanthome pulmonaire l.m.
pulmonary xanthoma
Lésion inflammatoire d'allure macroscopique tumorale, caractérisée par l'accumulation d'histiocytes spumeux.
Cette lésion est regroupée dans le cadre nosologique des pseudotumeurs inflammatoires mieux appelées tumeurs myofibroblastiques inflammatoires. Il s'agit de lésions inflammatoires associant de façon variable une prolifération de fibroblastes et de myofibro
Étym. gr. xanthos : jaune
→ tumeurs myofibroblastiques inflammatoires
[K1]
xanthome tendineux l.m.
tendinous xanthoma
Forme particulière de xanthome se présentant comme des épaississements plus ou moins nodulaires des tendons.
Les localisations les plus caractéristiques sont les tendons extenseurs des doigts, les tendons tricipitaux, les tendons quadricipitaux et les tendons d'Achille. Ils sont caractéristiques des grandes hypercholestérolémies familiales et peuvent s'observer également dans la xanthomatose cérébrotendineuse.
[J1]
xanthome tubéreux l.m.
tuberous xanthoma
Forme particulière de xanthome à type de nodules jaunâtres, orangés, bien délimités, isolés ou groupés.
La localisation habituelle est la face d'extension des membres : coudes et genoux surtout. Parfois rencontrés dans les paupières, ces xanthomes sont toujours associés à une anomalie du métabolisme lipidique : hypercholestérolémie ou hyperlipémie mixte.
[J1]
xanthome verruciforme l.m.
verruciform xanthoma
Lésion solitaire, décrite initialement sur les gencives comme un nodule sans signes cliniques particuliers.
Elle est caractérisée histologiquement par une hyperplasie épithéliale verruciforme associée à de larges cellules spumeuses xanthomisées contenant des granules PAS-positifs et des lipides. L'évolution spontanée est bénigne.
[P3]