dystrophie cornéenne postérieure polymorphe héréditaire l.f.
posterior hereditary corneal dystrophy
Dystrophie cornéenne postérieure avec altération de l'endothélium ou de la membrane de Descemet.
L’affection apparaît dans la première enfance, elle est précédée d'irritation et de photophobie puis apparaissent des plages de cristaux calcaires dans les couches profondes du stroma, des lésions vésiculaires dans l'endothélium et un œdème des couches profondes du stroma. Elle peut être asymptomatique mais dans les formes les plus majeures, l'épithélium et le stroma sont altérés de façon sévère par l'œdème. L’affection est autosomique dominante (MIM 121700).
Il existe parfois des adhérences iridocornéennes, un œdème de cornée et un ectropion uvéal. il s'agit d'une différenciation incomplète des cellules endothéliales cornéennes qui secrètent une membrane collagène envahissant l'angle et l'iris. L’affection est autosomique dominante (MIM 122000). Gène en 20q11.
L. Koeppe, ophtalmologiste allemand (1916) ; A. E. Maumenee, ophtalmologiste américain (1960) ; E. F. Carpel, ophtalmologiste américain (1977) ; H. Schlichting, ophtalmologiste allemand (1941)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Syn. dystrophie cornéenne postérieure amorphe (Carpel), dystrophie cornéenne de Schlichting, dystrophie endothéliale congénitale, dystrophie postérieure polymorphe, œdème cornéen congénital héréditaire de Maumenee