dystrophie cornéenne endothéliale congénitale l.f.
corneal dystrophy, congenital endothelial
Atteinte cornéenne endothéliale bilatérale dès la naissance avec opalescence diffuse et symétrique du stroma.
Elle peut être stationnaire ou évoluer vers l'opacification totale. Les cornées sont avasculaires œdémateuses et leur épaisseur est multipliée par trois. L'acuité visuelle est basse, il existe parfois un nystagmus, il n'y a ni douleur ni photophobie. L'anomalie est probablement liée à un dysfonctionnement endothéliodescemétique. La forme plus tardive qui est précédée d'irritation et de photophobie est dominante. L’affection est autosomique récessive.
A. E. Maumenee, ophtalmologiste américain (1960)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Syn. CHED, dystrophie cornéenne héréditaire de Maumenee, dystrophie congénitale héréditaire endothéliale, œdème cornéen congénital héréditaire de Maumenee, dystrophie congénitale héréditaire de la cornée.