Axenfeld (dystrophie cornéenne d') l.f.
Axenfeld (corneal dystrophy)
Surcharge cornéenne calcaire.
Il s’agit d’une thésaurismose annulaire lipidique et calcaire de la cornée qui se présente sous forme d’un infiltrat en anneau blanchâtre au niveau des couches profondes du stroma.
K. T. Axenfeld, ophtalmologiste allemand (1917)
Bietti (dystrophie cornéenne héréditaire de) l.f.
Bietti’s hereditary corneal dystrophy
Opacités cornéennes punctiformes stromales et périphériques associées à une rétinopathie.
G. Bietti, ophtalmologiste italien (1937)
→ dystrophie cristalline marginale, dégénérescence cristalline marginale
Édit. 2017
dégénérescence spinocérébelleuse avec dystrophie cornéenne maculaire, cataracte congénitale et myopie l.f.
spinocerebellar degeneration with macular corneal dystrophy, congenital cataract, and myopia
Ataxie spastique avec cataracte congénitale, opacités cornéennes maculaires et myopie non axiale.
Agénésie du cervelet, hypertonie, troubles de la marche et EMG anormal. La dystrophie cornéenne est constituée de dépôts mucoïdes dans le stroma. L’affection est autosomique récessive (MIM 271320).
A. M. Mousa, médecin koweïtien (1986)
Étym. lat. degenerare : dégénérer
Syn. ataxie spastique des Bédouins (syndrome de l')
dégénérescence spinocérébelleuse et dystrophie cornéenne l.f.
spinocerebellar degeneration and corneal dystrophy
Affection infantile caractérisée par une diplégie spastique, des convulsions, une surdimudité et une cataracte.
Il existe également un retard psychomoteur, des troubles du langage, une hypertonie, des mouvements anormaux avec troubles de la marche et du comportement, ainsi qu’une luxation de la hanche. L’affection est autosomique récessive (MIM 270600).
V. M. Der Kaloustian, pédiatre, N. I. Jarudi, ophtalmologue, M. J. Khoury, biologiste libanais (1985)
Syn. Böök (dégénérescence spinocérébélleuse de type), diplégie spastique de type infantile
→ diplégie
[H1, H3, I2, P1, P2, Q3]
Édit. 2019
dégénérescence tapétorétinienne de Bietti avec dystrophie marginale cornéenne l.f.
Bietti’s tapetoretinal degeneration with marginal corneal dystrophy
R. Nyssen et L. van Bogaert, baron, membre de l'Académie de médecine, neuropathologistes belges (1934) ; G. Bietti ophtalmologiste italien (1937)
→ rétinopathie cristalline de Bietti
dysplasie spondylo-épiphysaire avec dystrophie cornéenne ponctuée l.f.
spondyloepiphyseal dysplasia with punctuate corneal dystrophy
Affection osseuse constitutionnelle avec modification des noyaux osseux des vertèbres, des épiphyses et des métaphyses des os longs, du carpe et du tarse sans trouble métabolique ou endocrinien apparent.
Une petite taille et des anomalies osseuses avec dysmorphie sont associées à une dystrophie cornéenne ponctuée où les opacités sont visibles dans la partie profonde du stroma. L’affection est autosomique dominante.
P. H. Byers, anatomopathologiste américain (1978)
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner
[I2,P2]
Édit. 2018
dystrophie cornéenne l.f.
corneal dystrophy
Ensemble d'affections très lentement progressives, héréditaires, isolées, sans atteinte systémique associée, aboutissant à une réduction progressive de l'acuité visuelle.
Leur traitement repose sur la kératoplastie.
A. Groenouw, ophtalmologiste allemand (1890 et 1933) ; A. Meesmann, ophtalmologiste allemand (1938) ; H. Reis, ophtalmologiste allemand (1917) ; M. Bücklers, ophtalmologiste allemand (1949) ; A. Vogt, ophtalmologiste suisse (1921)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
→ Groenouw type I (dystrophie granuleuse de), Groenouw type II (dystrophie tachetée de), Meesmann (dystrophie de), Reis-Bücklers (dystrophie de), Vogt (dystrophie en mosaïque de)
dystrophie cornéenne antérieure en mosaïque l.f.
anterior mosaic dystrophy
M. Valerio, ophtalmologiste suisse (1939)
→ Valerio (dégénérescence cornéenne en mosaïque de)
dystrophie cornéenne en mosaïque de Vogt l.f.
Vogt’s dystrophy
A. Vogt, ophtalomologiste suisse (1921)
→ Vogt (dystrophie cornéenne en mosaïque de)
dystrophie cornéenne avec dégénérescence spinocérébelleuse l.f.
corneal dystrophy with spinocerebellar degeneration
→ dégénérescence spinocérébelleuse et dystrophie cornéenne
dystrophie cornéenne avec hypertrophie gingivale l.f.
corneal dystrophy with gum hypertrophy
Margaret Elizabeth Rutherfurd, médecin britannique de la santé (1931)
dystrophie cornéenne centrale l.f.
corneal dystrophy, central type
Opacification cornéenne centrale du stroma, avec des taches invisibles en macroscopie, faites, en biomicroscopie, de nombreuses et larges opacités aux bords flous situées dans le stroma médian et séparées les unes des autres par des espaces transparents étroits.
Membrane de Descemet et endothélium intacts. La dystrophie cornéenne centrale est parfois associée à une dystrophie tachetée pré-descemétique, à une sphérophaquie, à un glaucome, à un pseudoxanthome élastique. L’affection est autosomique récessive (MIM 217600).
J. François, baron, ophtalmologiste belge, membre de l'Académie de médecine (1956)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Syn. dystrophie cornéenne nuageuse centrale de François
dystrophie cornéenne cristalline de Schnyder l.f.
Schnyder’s crystalline corneal dystrophy
W. F. Schnyder, ophtalmologiste suisse (1929)
→ Schnyder (dystrophie cornéenne cristalline de)
dystrophie cornéenne de Cogan l.f.
Cogan's corneal dystrophy
D. G. Cogan, ophtalmologiste américain (1964)
→ dystrophie cornéenne de la membrane basale de l'épithélium
dystrophie cornéenne de la membrane basale de l'épithélium l.f.
corneal dystrophy, epithelial basement membrane
Dystrophie cornéenne épithéliale, bilatérale, avec lignes grisâtres épithéliales en "empreintes digitales", membrane intraépithéliale anormale, épaississement en "carte de géographie" de la membrane basale, et petits kystes plus clairs au dessus de la basale en intraépithélial.
Les petits kystes sont visibles en lampe à fente, superficiels, symétriques, dans l'aire de la fente palpébrale, et leur contenu est microscopiquement fait de débris nucléaires et cytoplasmiques. L'affection peut se compliquer d'érosions de cornée idiopathiques dans 10% des cas (crises en fin de nuit ou au réveil), mais elle est le plus souvent asymptomatique et peu évolutive. L’affection est autosomique dominante (MIM 121820).
D. G. Cogan, ophtalmologiste américain (1964)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Syn. MDFD, Cogan (dystrophie cornéenne de), MDFD (corneal dystrophy map dot fingerprint type), dystrophie cornéenne microkystique, dystrophie cornéenne microkystique épithéliale
dystrophie cornéenne de Schlichting l.f.
Schlichting’s corneal dystrophy
H. Schlichting, ophtalmologiste allemand (1941)
→ dystrophie cornéenne postérieure polymorphe héréditaire
dystrophie cornéenne en bandelette l.f.
corneal dystrophy, band-shaped
Opacité cornéenne en bandelette située horizontalement dans l'aire d'ouverture palpébrale.
On trouve une densité plus forte au centre de la bandelette, une calcification avec dépôts au niveau de la membrane basale des couches de la Bownan et des opacités superficielles grisâtres en grains de tapioca. Cette kératite peut être observée dans les maladies chroniques de la cornée avec phtisie du globe, le glaucome dépassé, les iridocyclites chroniques torpides, dans l'hypophosphatasie, l'hypercalcémie, la sclérose tubéreuse, l'arthrite juvénile de Still, la maladie de Fanconi et certaines formes familiales. L’affection est autosomique récessive (MIM 217500).
A. Fuchs, ophtalmologiste autrichien (1939) ;
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Syn. kératopathie en bandelette
dystrophie cornéenne en chagrin de crocodile l.f.
dystrophie cornéenne endothéliale congénitale l.f.
corneal dystrophy, congenital endothelial
Atteinte cornéenne endothéliale bilatérale dès la naissance avec opalescence diffuse et symétrique du stroma.
Elle peut être stationnaire ou évoluer vers l'opacification totale. Les cornées sont avasculaires œdémateuses et leur épaisseur est multipliée par trois. L'acuité visuelle est basse, il existe parfois un nystagmus, il n'y a ni douleur ni photophobie. L'anomalie est probablement liée à un dysfonctionnement endothéliodescemétique. La forme plus tardive qui est précédée d'irritation et de photophobie est dominante. L’affection est autosomique récessive.
A. E. Maumenee, ophtalmologiste américain (1960)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Syn. CHED, dystrophie cornéenne héréditaire de Maumenee, dystrophie congénitale héréditaire endothéliale, œdème cornéen congénital héréditaire de Maumenee, dystrophie congénitale héréditaire de la cornée.
→ dystrophie cornéenne postérieure polymorphe héréditaire
dystrophie cornéenne en mosaïque de Vogt l.f.
Vogt’s dystrophy
A. Vogt, ophtalmologiste suisse (1921)
→ Vogt (dystrophie cornéenne en mosaïque de)
dystrophie cornéenne épithéliale avec modifications cutanées et squelettiques l.f.
corneal dystrophy, epithelia ;l, with skin and skeletal changes
→ cornéodermato-osseux (syndrome)
dystrophie cornéenne héréditaire endothéliale congénitale l.f.
Sigle CHED
dystrophie cornéenne épithéliale héréditaire l.f.
epithelial hereditary corneal dystrophy
Dystrophie cornéenne antérieure avec altération de l'épithélium cornéen ou de la membrane de Bowman.
L'expression s'applique à : dystrophie de Meesmann, dystrophie cornéenne de la membrane basale de l'épithélium, dystrophie en mosaïque de Vogt, dystrophie de Reis-Bücklers, érosions cornéennes héréditaires récidivantes, dystrophie de la membrane antérieure de Grayson, dystrophie en rayon de miel de Thiel et Behnke, dystrophie cornéenne en bandelette.
A. Meesmann, ophtalmologiste allemand (1938) ; H. Reis, ophtalmologiste allemand (1917) ; M. Bücklers, ophtalmologiste allemand (1949); M. Grayzon, ophtalmologiste américain (1966) ; H. J. Thiel, ophtalmologiste et H. Behnke, généticien allemands (1967) ; A. Vogt, ophtalmologiste suisse (1921)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
→ dystrophie cornéenne en bandelette, dystrophie cornéenne juvénile épithéliale de Meesmann, dystrophie de Reis-Bücklers, dystrophie de Thiel-Behnke, dystrophie de Vogt
dystrophie cornéenne gélatineuse en goutte l.f.
gelatinous drop-like dystrophy
K. Nakaizumi, ophtalmologiste japonais (1914)
→ amyloïdose cornéenne, Mishima.(dystrophie de)
dystrophie cornéenne granulaire de type I l.f.
corneal dystrophy, granular type I