dystrophie choriorétinienne bifocale progressive l.f.
progressive bifocal chorioretinal dystrophy
Dystrophie choriorétinienne, probablement congénitale, constituée au stade d'état par deux plages verticales d'atrophie choriorétinienne, l'une en temporal et l'autre en nasal, évoluant progressivement vers la périphérie et vers le centre.
Il existe un nystagmus, l'acuité visuelle est mauvaise dès la première enfance. L'atrophie choriorétinienne temporale est parfois entourée de pigments et progresse lentement vers l'équateur et vers la papille dans la seconde décennie. L'atrophie nasale apparaît souvent secondairement et s'étend progressivement et de la même façon pour ne laisser au centre de l'œil qu'une plage en forme de bande verticale passant par la papille où la rétine semble épargnée. Il existe une atrophie papillaire et les artères sont rétrécies, l'ERG est de type éteint. Le locus du gène est en 6q14-q16.2. L’affection est autosomique dominante (MIM 600790).
A. A. Douglas, ophtalmologiste britannique (1968)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Syn. CRAPB, atrophie choriorétinienne progressive bifocale