dystonie dopasensible l.f.
dopa-responsive dystonia
Forme particulière, accessible à un traitement simple et efficace, isolée du groupe très invalidant des dystonies généralisées ou spasmes de torsion dont la thérapeutique, seulement symptomatique, reste très souvent décevante.
Comme les spasmes de torsion, leur début est précoce, entre cinq et dix ans, parfois plus tôt, dans les premiers mois de la vie, sinon à l'adolescence. Un varus équin au cours de la marche deviendra permanent. De façon variable, seront atteints les membres supérieurs, puis les muscles de la face, oculomoteurs, oropharyngés, immobilisant le patient, à type de syndrome parkinsonien juvénile, et pouvant même concerner le pronostic vital. Moins graves, majoritaires, des fluctuations diurnes dans l'intensité des symptômes peuvent permettre à celui-ci d'aller à l'école mais s'aggraver le soir.
Il s'agit d'une insuffisance dopaminergique striatale, qui répond très bien à la L-dopa. Il est parfois possible, malgré la sévérité initiale de l'affection, de réduire la posologie en cours de traitement.
Il existe une forme dominante liée au chromosome 14 et une forme récessive liée au chromosome 7.