dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale l.f.
spondyloepiphyseal dysplasia congenital type
Affection osseuse constitutionnelle caractérisée par une petite taille et par des altérations des vertèbres et des épiphyses juxta-tronculaires.
Elle est décelable dès la naissance par la briéveté du tronc et des membres sans dysmorphie faciale ; toutefois on peut constater une hypoplasie mandibulaire avec une division vélopalatine (syndrome de Robin).
Les lésions ostéo-articulaires s’accentuent avec la croissance : les mouvements articulaires deviennent plus limités, les hanches se placent en flexion avec une bascule en avant du bassin, une lordose et une cyphose thoracique. La musculature abdominale peut être hypoplasique avec des hernies inguinales.
La radiographie montre, dès la naissance, un retard d’apparition des noyaux d’ossification épiphysaires et une déformation ovoïde des vertèbres ; ultérieurement, les vertèbres prennent un aspect trapézoïdal avec un rebord postérieur court dans la région lombaire et, au contraire, un pincement antérieur dans la région thoracique et thoracolombaire. L’ossification de l’apophyse odontoïde et des branches ischio-pubiennes est retardée. Les épiphyses irrégulières des os longs sont à l’origine d’arthroses douloureuses, en particulier des hanches. La myopie est précoce et forte avec une dégénérescence vitrorétinienne, un vitré liquéfié et parfois un décollement de la rétine.
L’affection est due à une mutation du gène du collagène 2 (COL2A1, locus en 12q13.1) et se transmet selon le type autosomique dominant ; il existe des formes sporadiques.
P. Robin, chirurgien dentiste français (1923) ; J. W. Spranger et H-R. Wiedeman, pédiatres allemands (1966)
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner
dysplasie spondylo-épiphysaire avec cornée ponctuée l.f.
spondyloepiphyseal dysplasia with punctate corneal dystrophy
P. H. Byers, anatomopathologiste américain (1978)
→ dysplasie spondylo-épiphysaire avec dystrophie de cornée ponctuée
dysplasie spondylo-épiphysaire avec dystrophie cornéenne ponctuée l.f.
spondyloepiphyseal dysplasia with punctuate corneal dystrophy
Affection osseuse constitutionnelle avec modification des noyaux osseux des vertèbres, des épiphyses et des métaphyses des os longs, du carpe et du tarse sans trouble métabolique ou endocrinien apparent.
Une petite taille et des anomalies osseuses avec dysmorphie sont associées à une dystrophie cornéenne ponctuée où les opacités sont visibles dans la partie profonde du stroma. L’affection est autosomique dominante.
P. H. Byers, anatomopathologiste américain (1978)
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner
[I2,P2]
Édit. 2018
dysplasie spondylo-épiphysaire, myopie et surdité neurosensorielle l.f.
spondyloepiphyseal dysplasia, myopia and sensorineural deafness
Nanisme avec malformation osseuses, surdité et myopie.
Il existe des anomalies légères des vertèbres, des doigts (clinodactylie), et une dysplasie épiphysaire limitée aux têtes fémorales avec obésité et démarche anormale. Le visage est triangulaire, le front haut, l’occiput proéminent, et le cou court. La surdité est de type perception. On trouve aussi des sclérotiques bleues et une myopie qui peut se compliquer d'un décollement de rétine à l'âge adulte. L’affection est autosomique dominante (MIM 184000).
K. D. MacDermot, médecin généticien britannique (1987)
Étym. gr. sphondulos : vertèbre
dysplasie spondylo-épiphysaire tardive l.f.
spondyloepiphyseal dysplasia tarda
Affection décelée après la dixième année, caractérisée par une petite taille, une platyspondylie et des altérations épiphysaires portant principalement sur l’extrémité proximale des fémurs.
La taille définitive ne dépasse pas 1,50 m, le tronc et le cou sont courts, la tête paraît enfoncée dans les épaules, le sternum est projeté en avant. Sur les radiographies, les vertèbres ont un aspect caractéristique : elles sont aplaties, leur plateau supérieur est bombé et l’espace intervertébral apparaît élargi latéralement (ces déformations seraient décelables dès l’âge de 6 ou 7 ans). Le bassin est petit, le col et la tête fémorale sont souvent dystrophiques, à l’origine d’arthrose précoce de la hanche. Le psychisme est normal.
L’hérédité est récessive, liée à l’X (locus en Xp22.1) : seuls les garçons sont atteints, les femmes, qui transmettent l’affection, sont indemnes.
P. Maroteaux, M. Lamy, membre de l’Académie de médecine et Jean Bernard, membre de l’Académie de médecine, pédiatres français (1957)
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonnergr. spondulos : vertèbre ; epi : sur ; phusis : propre à la nature
dysplasie spondylo-épiphysaire tardive de Toledo l.f.
spondyloepiphyseal dysplasia tarda Toledo type
Dysplasie spondyloépiphysaire apparaissant dans la première décennie, caractérisée par une réduction du tronc en hauteur (brachyolmie) et une atteinte épiphysaire discrète, associées à des opacités cornéennes périphériques et à une augmentation anormale de l’élimination urinaire des mucopolysaccharides.
La taille définitive est de 1,55 m environ ; il n’y a pas de retard mental. Sur les radiographies, les vertèbres, ovoïdes dans l’enfance, deviennent élargies, aplaties et irrégulières. Les déformations épiphysaires sont discrètes, localisées aux hanches. Les opacités cornéennes ne sont souvent visibles qu’à la lampe à fente. Il y a une élimination urinaire anormale de chondroïtine-6-sulfate faiblement sulfatée. L’affection est due à un défaut de synthèse des chondroïtines sulfates. L’hérédité est autosomique récessive.
S. P. A. Toledo, médecin endocrinologue brésilien (1978)
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner ; gr. spondulos : vertèbre ; epi : sur ; phusis : propre à la nature
Syn. brachyolmie de Toledo
→ brachyolmie, dysplasie spondyloépiphyusaire tardive, platyspondylie
dysplasie rénale, dystrophie rétinienne pigmentaire, ataxie cérébelleuse et dysplasie squelettique l.m.
renal dysplasia, retinal pigmentary dystrophy, cerebellar ataxia, and skeletal dysplasia
Syndrome caractérisé par une néphropathie tubulaire, une ataxie cérébelleuse, des anomalies squelettiques et une rétinite pigmentaire.
La face est étroite avec microrétrognathisme et racine du nez déprimée. La coloration des dents est anormale. Les côtes (pectus carinatum) et les fémurs sont anormaux. Les épiphyses sont ponctuées et en cônes, les doigts également en forme de cône. Au niveau oculaire myopie, nystagmus et rétinite pigmentaire de type amaurose congénitale de Leber. Une autre famille a été décrite avec en plus une fibrose hépatique. Le syndrome ressemble un peu au syndrome de Senior et Loken, il est de transmission autosomique récessive (MIM 266920).
F. Mainzer, médecin radiologue américain (1970) ; R. M. Saldino, médecin radiologue américain (1971)
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner
Syn. Saldino-Mainzer (syndrome de), Mainzer (syndrome de)
EDS type spondylo-cheiro-dysplasique l.m.
→ syndrome d'Ehlers-Danlos type spondylo-cheiro-dysplasique
[A4,O6,Q2]
Édit. 2018
SED type spondylo-cheiro-dysplasique l.m.
→ syndrome d'Ehlers-Danlos type spondylo-cheiro-dysplasique
[A4,O6,Q2]
spondylo-arthropathie l.f.
Rhumatisme inflammatoire axial de cause inconnue, touchant surtout les sujets du sexe masculin et atteignant essentiellement les articulations sacro-iliaques et le rachis.
La pelvispondylite peut survenir soit de façon isolée, soit en association avec d’autres maladies (psoriasis, entérocolopathies, etc.), soit dans le cadre évolutif d’une arthrite réactionnelle. Sur le plan biologique elle s’accompagne pendant les poussées évolutives d’un syndrome biologique inflammatoire non spécifique. Une proportion élevée des malades atteints de pelvispondylite sont porteurs de l’antigène d’histocompatibilité HLA-B27.
Syn. spondylarthrite ankylosante, spondylarthropathie, pelvispondylite rhumatismale (obsolète)
[I1]
Édit. 2017
spondylo-arthropathie à début infantile l.f.
Pelvispondylite à début infantile, isolée ou associée à d’autres maladies (psoriasis, entérocolopathies).
La pelvispondylite à début infantile survient surtout chez les garçons, débute souvent par des atteintes oligoarticulaires périphériques simulant une polyarthrite juvénile, s’accompagne de polyenthésite (fasciite plantaire, tendinite du tendon d’Achille ou du tendon rotulien); il peut y avoir des antécédents familiaux de pelvispondylite et près de 90% des sujets atteints sont HLA-B27 positifs. Du fait de la maturation osseuse incomplète à cet âge, les anomalies radiologiques sacro-iliaques et rachidiennes sont moins nettes que chez l’adulte. Des complications extraarticulaires telles que iritis, insuffisance aortique et atteinte pulmonaire sont possibles.
Syn. pelvispondylite rhumatismale à début infantile (obsolète)
[I1,O1]
Édit. 2017
spondylo-arthropathies n.f.p.
spondylatrthropathies
Groupe de rhumatismes inflammatoires se caractérisant par des atteintes axiales (rachis, articulations sacro-iliaques) et des enthèses, par un terrain génétique attesté par une forte association à l’antigène HLA-B27 et par la fréquence des antécédentes familiaux de spondylarthrite, par une grande sensibilité aux anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS), par l’association possible à une uvéite et, dans certains cas, par le rôle déclenchant ou favorisant de facteurs d’environnement bactériens.
Le groupe des spondylarthropathies comprend : la spondylarthrite ankylosante ou pelvispondylite rhumatismale ; les arthrites réactionnelles survenant au décours d’une infection génitale (uréthrite ou cervicite à Chlamydia trachomatis ou Ureaplasma urealyticum,) ou intestinale (arthrite postdysentérique à Salmonella enteritidis, Yersinia enterolitica, Shigella flexneri, Campylobacter jejuni) ; le rhumatisme axial des entérocolopathies (rectocolite ulcéreuse et maladie de Crohn) ; le rhumatisme psoriasique ; les spondylarthropathies juvéniles et certaines spondylarthropathies dites indifférenciées qui, ne répondant pas aux critères diagnostiques des spondylarthropathies (critère d’Amor en France et critères de l’European Seronegative Spondylarthropathies Group, ou ESSG), ne sont associées à aucune des affections citées plus haut.
Le syndrome SAPHO (Synovite, Acné, Pustulose, Hyperostose, Ostéite) est considéré par certains comme apparenté aux spondylarthropathies du fait de la topographie axiale de certaines de ses manifestations articulaires (sterno-claviculaires, sacro-iliaques) et d’une fréquence de l’antigène HLA-B27 analogue chez les sujets atteints à celle de la population générale.
Étym. gr. sphondulos : vertèbre
→ spondylarthrite ankylosante, enthèse, SAPHO
[I1]
Édit. 2017
syndrome de synostose spondylo-carpo-tarsale l.m.
spondylocarpotarsal synostosis syndrome
Dysplasie du squelette caractérisée par une fusion vertébrale progressive postnatale.
Les manifestations les plus notables se localisent au niveau de la colonne vertébrale avec fusion des corps vertébraux conduisant à un tronc court ou une scoliose ou une lordose accentuées. S’y associent des synostoses du carpe, du tarse et des os de la face.
Affection héréditaire autosomique récessive liée à une mutation du gène FLNB située sur le locus chromosomique 3p14.3.
Étym. gr. sun : avec, ensemble ; osteon : os
EDS type spondylo-cheiro-dysplasique sigle angl. pour Ehlers-Danlos syndrome
→ syndrome d'Ehlers-Danlos type spondylo-cheiro-dysplasique
[A4, O6, Q2]
Édit. 2019
hanche (dysplasie congénitale de la) l.f.
congenital hip dysplasia
Malformation congénitale de l'articulation coxofémorale dans laquelle les rapports de la tête fémorale et du cotyle sont peu ou pas modifiés.
Les altérations portent sur les constituants articulaires dont le développement est retardé, incomplet, ou irrégulier.
Elle peut se traduire à l’âge adulte par des défauts anatomiques plus ou moins importants, facteurs d’arthrose secondaire.
→ arthrose de la hanche, hanche (dysplasie de la)
[I1,Q2]
Édit. 2015
kératocône et dysplasie congénitale des hanches l.m.
keratoconus and congenital hip dysplasia
Deux sœurs ont été signalées avec l'association dysplasie congénitale de la hanche et kératocône bilatéral (parents consanguins).
L’affection est autosomique récessive (MIM 244510).
P. Nucci et R. Brancato, ophtalmologistes italiens (1991)
amaurose congénitale de type cone-rod et hypertrichose congénitale l.f.
amaurosis congenita, cone-rod type, with congenital hypertrichosis
Dystrophie rétinienne congénitale sévère de type mixte avec photophobie majeure et hypertrichose.
Deux filles, cousines, avec sourcils broussailleux, et synophrys. L’affection est autosomique récessive (MIM 204110).
I. K. Jalili et N. J. Smith, ophtalmologues palestiniens (1988 et 1989)
Syn. Jalili-Smith (syndrome de)
[H1,J1,P2,Q2]
Édit. 2017