Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine

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dysplasie spondylo-épiphysaire tardive l.f.

spondyloepiphyseal dysplasia tarda

Affection décelée après la dixième année, caractérisée par une petite taille, une platyspondylie et des altérations épiphysaires portant principalement sur l’extrémité proximale des fémurs.
La taille définitive ne dépasse pas 1,50 m, le tronc et le cou sont courts, la tête paraît enfoncée dans les épaules, le sternum est projeté en avant. Sur les radiographies, les vertèbres ont un aspect caractéristique : elles sont aplaties, leur plateau supérieur est bombé et l’espace intervertébral apparaît élargi latéralement (ces déformations seraient décelables dès l’âge de 6 ou 7 ans). Le bassin est petit, le col et la tête fémorale sont souvent dystrophiques, à l’origine d’arthrose précoce de la hanche. Le psychisme est normal.
L’hérédité est récessive, liée à l’X (locus en Xp22.1) : seuls les garçons sont atteints, les femmes, qui transmettent l’affection, sont indemnes.

P. Maroteaux, M. Lamy, membre de l’Académie de médecine et Jean Bernard, membre de l’Académie de médecine, pédiatres français (1957)

Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonnergr. spondulos : vertèbre ; epi : sur ; phusis : propre à la nature

→ platyspondylie

dysplasie spondylo-épiphysaire tardive de Toledo l.f.

spondyloepiphyseal dysplasia tarda Toledo type

Dysplasie spondyloépiphysaire apparaissant dans la première décennie, caractérisée par une réduction du tronc en hauteur (brachyolmie) et une atteinte épiphysaire discrète, associées à des opacités cornéennes périphériques et à une augmentation anormale de l’élimination urinaire des mucopolysaccharides.
La taille définitive est de 1,55 m environ ; il n’y a pas de retard mental. Sur les radiographies, les vertèbres, ovoïdes dans l’enfance, deviennent élargies, aplaties et irrégulières. Les déformations épiphysaires sont discrètes, localisées aux hanches. Les opacités cornéennes ne sont souvent visibles qu’à la lampe à fente. Il y a une élimination urinaire anormale de chondroïtine-6-sulfate faiblement sulfatée. L’affection est due à un défaut de synthèse des chondroïtines sulfates. L’hérédité est autosomique récessive.

S. P. A. Toledo, médecin endocrinologue brésilien (1978)

Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner ; gr. spondulos : vertèbre ; epi : sur ; phusis : propre à la nature

Syn. brachyolmie de Toledo

→ brachyolmie, dysplasie spondyloépiphyusaire tardive, platyspondylie

dysplasie rénale, dystrophie rétinienne pigmentaire, ataxie cérébelleuse et dysplasie squelettique l.m.

renal dysplasia, retinal pigmentary dystrophy, cerebellar ataxia, and skeletal dysplasia

Syndrome caractérisé par une néphropathie tubulaire, une ataxie cérébelleuse, des anomalies squelettiques et une rétinite pigmentaire.
La face est étroite avec microrétrognathisme et racine du nez déprimée. La coloration des dents est anormale. Les côtes (pectus carinatum) et les fémurs sont anormaux. Les épiphyses sont ponctuées et en cônes, les doigts également en forme de cône. Au niveau oculaire myopie, nystagmus et rétinite pigmentaire de type amaurose congénitale de Leber. Une autre famille a été décrite avec en plus une fibrose hépatique. Le syndrome ressemble un peu au syndrome de Senior et Loken, il est de transmission autosomique récessive (MIM 266920).

F. Mainzer, médecin radiologue américain (1970) ; R. M. Saldino, médecin radiologue américain (1971)

Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner

Syn. Saldino-Mainzer (syndrome de), Mainzer (syndrome de)

albinisme oculaire avec surdité neurosensorielle, lié au sexe et d'apparition tardive l.m.

ocular albinism with late-onset sensorineural deafness

Albinisme oculaire avec surdité neurosensorielle d'apparition tardive caractérisé par une photophobie, un nystagmus, un iris dépigmenté et hétérochromique, un strabisme, une hypermétropie, une mauvaise acuité visuelle et un fond d'œil albinoïde.
On note la présence de nombreux macromélanosomes dans la biopsie cutanée. Les hommes sont atteints et les femmes vectrices.
Locus du gène (OASD) en Xp22.3. L’affection est liée au sexe, récessive (MIM 300650).

Ingrid Winship, généticienne sud-africaine (1984)

Étym. lat. albus : blanc

Syn. OASD, albinisme oculaire avec surdité neurosensorielle, surdité et albinisme oculaire

→ mélanosome, albinoïde

[H1,P2,Q2]

Édit. 2017

amniocentèse tardive l.f.

late amniocentesis

Ponction transabdomino-utérine de liquide amniotique réalisée au cours du troisième trimestre de la grossesse sous contrôle échographique.
Elle permet d'évaluer la maturité pulmonaire fœtale par le dosage de la lécithine et de la sphingomyéline, ou du phosphatidyl glycérol, ou par méthode optique en lumière dépolarisée, l'anisotropie, toutes techniques qui apprécient la concentration amniotique en surfactant. Elle indique par le dosage optique de la bilirubine le degré de l’anémie fœtale dans les iso-immunisations rhésus. Elle est moins fiable pour le diagnostic des anomalies chromosomiques parce que les amniocytes se cultivent mal à ce terme ; on lui préfère alors la cordocentèse.

Étym. gr. amnios ; kentein : piqûre

[B4,O3,Q1]

Édit. 2017

atrophie cérébelleuse corticale tardive de Pierre Marie, Foix et Alajouanine l.f.

delayed cortical cerebellar atrophy

Affection sporadique débutant habituellement après 40 ans, traduite par la lente et progressive constitution d'un syndrome cérébelleux surtout statique, prédominant aux membres inférieurs, avec troubles de l'équilibre et de la marche.
Correspondant dans l'ensemble au paléocervelet, l'atrophie est presque uniquement corticale, touchant principalement le vermis antérieur et la partie adjacente des lobes latéraux, en association à une raréfaction cellulaire et à une gliose de l'olive bulbaire, seule autre lésion.
L'étiologie la pathogénie et les relations de cette affection avec les autres formes d'atrophie cérébelleuse restent discutées. Par ses caractères anatomiques et cliniques, elle ressemble à l'atrophie cérébello-olivaire du type Holmes, permettant d'envisager un facteur génétique, même en l'absence de toute donnée familiale. Des similitudes avec l'atrophie cérébelleuse des alcooliques font pressentir des facteurs exogènes, tout particulièrement éthyliques.

P. Marie, membre de l’Académie de médecine, C. Foix et T. Alajouanine, membre de l’ Académie de médecine, tous les trois neurologues français (1922)

Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture

atrophie optique tardive liée au sexe l.f.

late optic atrophy, X-linked

Polyneuropathie débutant dans l'enfance mais pouvant aussi débuter à 20 ans.
Exceptionnelle avec retard mental et anomalies neurologiques : réflexes achilléens absents, rotuliens vifs, réflexe de Babinski, dysarthrie, tremblements, dysdiadococinésie, et anomalie de la marche. L'acuité visuelle baisse progressivement. Il existe un gros scotome centrocæcal, une dyschromatopsie d'axe rouge-vert, un ERG normal (chez les sujets les plus âgés disparition de l'onde b en photopique) et des PEV altérés précocement. Évolue vers la cécité à 50 ans. Les femmes vectrices n'ont aucun signe. L’affection récessive est liée au sexe (MIM 311050).

H. J. Völker-Dieben, ophtalmologue néerlandaise (1974)

Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture

Syn. atrophie optique liée au sexe de Völker-Dieben

céroïde lipofuscinose infantile tardive variant turque l.f.

late infantile ceroide lipofuscinose type turkish

Hérédodégénérescence neuronale lysosomique, autosomique récessive, décrite dans la population turque en 1978.
Les troubles neurologiques débutent entre 5 et 10 ans avec des convulsions, une myotonie, une dysarthrie. Les troubles moteurs, la spasticité, les troubles visuels et le retard mental sont retardés et modérés (la vision peut être normale). L’évolution est lente : la survie est parfois prolongée jusqu’à la soixantaine. L’affection est un variant allélique de l’épilepsie du Nord, liée à une mutation d’un gène localisé en 8p23 codant une protéine transmembranaire.

Isabelle Rapin, neuropédiatre américaine (1978)

Syn. céroïde lipofuscinose neuronale infantile de type 7, CLN 7

→ céroïde neuronale infantile , épilepsie du Nord

[Q2,H1]

Édit. 2018

céroïde lipofuscinose neuronale de type infantile tardive l.f.

neuronal ceroid lipofuscinosis late infantile type

J. Janský, neuropsychiatre tchèque (1910) ; M. Bielschowsky, neuropathologiste allemand (1914) ; F. Batten, neuropédiatre britannique (1902)

→ idiotie amaurotique forme tardive infantile, Janský-Bielschowsky (maladie de), Batten infantile (maladie de)

[H1, Q2 ]

Édit. 2018

dermatose papuleuse et prurigineuse tardive de la grossesse l.f.

pruritic urticarial papules and plaques of pregnancy, PUPPP syndrome

Dermatose gravidique prurigineuse constituée d'éléments éruptifs maculaires, papulaires, vésiculaires ou bulleux.

Syn. érythème polymorphe gravidique, prurigo de la grossesse

dysménorrhée semi-tardive l.f.

semi-late dysmenorrhea

Dysménorrhée d'apparition progressive à partir du début de l'écoulement menstruel.

dysménorrhée tardive l.f.

delayed dysmenorrhea

Algies pelviennes survenant vers le deuxième ou le troisième jour des règles, souvent en relation avec un ou des foyers d’endométriose interne.

ectopie isolée et secondaire ou tardive du cristallin l.f.

isolated and late ectopia of the lens

Déplacement du cristallin sans aucune autre association.
Ce déplacement est évolutif, et se fait le plus souvent vers le haut. L’affection est autosomique dominante (MIM 185450).

C.H. Usher, ophtalmologiste britannique (1924)

Étym. gr. ek : hors ; topos : lieu

[P2, Q2]

Édit. 2019

encéphalite tardive de la rougeole l.f.

measles delayed encephalitis

Encéphalite aigüe nécrosante, rare, survenant cinq semaines à six mois après l'exanthème d'une rougeole classique, surtout fréquente chez les immunodéprimés.
Habituellement brutal, le début se fait par des signes neurologiques focaux et par une atteinte de la conscience. S'associent rapidement des convulsions et des myoclonies. L'évolution est en grande majorité mortelle en quelques semaines.
Les lésions touchent la substance grise cérébrale. Les anticorps spécifiques antirougeoleux ne sont pas augmentés dans le sang, ni dans le liquide cérébrospinal.

Étym. gr. enkephalitis (en : dans, kephalê : tête)

Syn. encéphalite aigüe nécrosante de la rougeole, encéphalite aigüe retardée de la rougeole

→ rougeole (encéphalites de la)

[H1, D1]

Édit. 2019

épidermolyse bulleuse tardive et localisée avec retard mental et luxation du cristallin l.f.

bullosa epidermolysis, late-onset localized junctional with mental retardation

Association d'une épidermolyse sur la face antérieure des jambes, d'un retard mental, d'une subluxation du cristallin avec anomalie de l'émail dentaire et dystrophie des ongles, décrite dans une famille bulgare.

S. Nakar, médecin israélien (1992)

[J1, H3, P2, P3, Q2 ]

Édit. 2020

idiotie amaurotique forme tardive infantile l.f.

amaurotic idiocy, late infantile type

Céroïde lipofuscinose neuronale infantile tardive avec atteinte cérébelleuse majeure.
Les premiers signes de la maladie apparaissent vers l'âge de 3 à 5 ans avec retard psychomoteur, ataxie cérébelleuse, convulsions déclenchées par la stimulation lumineuse. Il n'y a pas de modification au fond d'œil si ce n'est l'atrophie optique, mais il est parfois décrit une rétinite hypopigmentaire. L'évolution est fatale avec régression intellectuelle, signes cérébelleux et extrapyramidaux, elle se fait en trois ou quatre ans. Les signes cérébelleux sont, dans cette forme, prédominants et le diagnostic par la recherche d'inclusions lipofusciniques lysosomiques peut être fait. Selon Jarvela I. (1991), l'ancêtre fondateur serait originaire de l'ouest de la Finlande et bien plus récent que pour la maladie de Santavuori (CLN1) qui est plus endémique. Un locus localisé en 11p15. L’affection est autosomique récessive (MIM 204500).

J. Janský, neuropsychiatre et biologiste tchèque (1908) ; M. Bielschowsky, neuropathologiste allemand (1914) ; A. Dollinger, neuropsychiatre allemand (1919)

Étym. gr. idios : isolé

Syn. Janský-Bielschowsky (maladie de), Dollinger-Bielschowsky (maladie de), céroïde lipofuscinose neuronale de type infantile tardive, idiotie amaurotique de type infantile tardive

idiotie amaurotique forme tardive infantile avec cytosomes multilamellaires l.f.

amaurotic idiocy, late infantile type, with multilamellar cytosomes

Lipofuscinose neuronale céroïde infantile tardive, se manifestant entre deux ans et demi et quatre ans, avec épilepsie, myoclonie, démence et cécité par dystrophie rétinienne.
La distinction est ici également histologique avec présence de cytosomes multilamellaires en microscopie électronique. L’affection est autosomique récessive (MIM 204600).

I. B. Elfenbein et H. E. Cantor, neuropathologistes américains (1969)

Étym. gr. idios : isolé

idiotie amaurotique forme tardive infantile variante l.f.

amaurotic idiocy, variant late infantile type

Lipofuscinose neuronale céroïde infantile tardive se manifestant vers quatre à sept ans avec survie possible de 13 à 30 ans sans rétinite pigmentaire.
Pas de modification au fond d'œil, pas de lymphocytes de Batten. Retard mental, ataxie et épilepsie myoclonique Le diagnostic peut être pratiqué par la recherche d'inclusions lipofusciniques lysosomiques. Locus du gène CNL5 (MIM 256731) en 13q21-q32 et CNL6 MIM 201780) en 15q21-q23. L’affection est autosomique récessive.

Pirkko Santavuori, neuropédiatre finlandaise (1973 et 1982)

Étym. gr. idios : isolé

lipidose tardive infantile généralisée l.f.

infantile, generalized ganglioside lipidosis

→ gangliosidose généralisée GM1 de type 1

maladie gravidique tardive l.f.

toxemia of pregnancy

→ prééclampsie

mortalité fœtale tardive l.f.

late fetal mortality

Mort du fœtus in utero dans le troisième trimestre de la grossesse.

→ mort fœtale antepartum