dysplasie spondylo-épimétaphysaire l.f.
spondylo-epimetaphyseal dysplasia
Groupe de nombreuses affections congénitales comportant une petite taille (par défaut de croissance des vertèbres), une brièveté des membres (du fait de l’altération des métaphyses des os longs) et des anomalies articulaires (par atteinte des épiphyses).
Les très nombreuses variantes cliniques sont associées à des altérations de gènes différents, la plupart codant pour les collagènes. Certaines formes ont une transmission autosomique dominante mais la plupart sont récessive. Elles sont classées dans le groupe 11 de la classification internationale des maladies osseuses constitutionnelles (2007).
Étym. gr. sphondulos : vertèbre