dysplasie ostéoglophonique l.f.
osteoglophonic dysplasia
Pathologie malformative comprenant une craniosynostose, une acrocéphalie, un front proéminent, une arête nasale déprimée, un hypertélorisme, une hypoplasie médio-faciale, une macroglossie, un défaut d'éruption des dents, un cou court, des membres courts et arqués, des mains et des doigts courts et larges et des pieds plats.
L’hérédité est autosomique dominante. L’affection est liée à une mutation du gène FGFR1
Syn. nanisme ostéoglophonique
→ FGFR1
nanisme ostéoglophonique l.f.
osteoglophonic nanism
Syn. dysplasie ostéoglophonique