dysplasie ophtalmo-mandibulaire l.f.
ophthalmomandibular dysplasia
→ dysplasie ophtalmomandibulomélique
nævus fusco-caeruleus ophtalmo-maxillaris de Ōta l.m.
→ mélanose oculocutanée, naevus de Ōta
ophtalmo-acromélique (syndrome) l.m.
ophthalmoacromelic syndrome
→ anophtalmie avec anomalie des membres
Édit. 2017
veine ophtalmo-faciale de Walther l.f.
A.Walther, anatomiste et chirurgien allemand (1688-1746)
[A1, K4]
Édit. 2020
veine ophtalmo-faciale de Walther l.f.
A.Walther, anatomiste et chirurgien allemand (1688-1746)
Syn. veine faciale profonde
[A1, K5, P1, P3]
Édit. 2020
dysplasie rénale, dystrophie rétinienne pigmentaire, ataxie cérébelleuse et dysplasie squelettique l.m.
renal dysplasia, retinal pigmentary dystrophy, cerebellar ataxia, and skeletal dysplasia
Syndrome caractérisé par une néphropathie tubulaire, une ataxie cérébelleuse, des anomalies squelettiques et une rétinite pigmentaire.
La face est étroite avec microrétrognathisme et racine du nez déprimée. La coloration des dents est anormale. Les côtes (pectus carinatum) et les fémurs sont anormaux. Les épiphyses sont ponctuées et en cônes, les doigts également en forme de cône. Au niveau oculaire myopie, nystagmus et rétinite pigmentaire de type amaurose congénitale de Leber. Une autre famille a été décrite avec en plus une fibrose hépatique. Le syndrome ressemble un peu au syndrome de Senior et Loken, il est de transmission autosomique récessive (MIM 266920).
F. Mainzer, médecin radiologue américain (1970) ; R. M. Saldino, médecin radiologue américain (1971)
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner
Syn. Saldino-Mainzer (syndrome de), Mainzer (syndrome de)