dysplasie métatropique l.f.
metatropic dysplasia
Chondrodystrophie congénitale caractérisée par une brièveté des membres, un tronc long avec un thorax très étroit dont les déformations s’aggravent avec la croissance.
Les métaphyses des os longs sont épaissies et leur saillie est décelable dès la naissance avec un aspect « en massue » sur la radiographie. Un aspect de queue coccygienne peut être donné par un repli cutané saillant. La platyspondylie évolue en une cyphoscoliose sévère précoce. La transmission est autosomique dominante liée à une mutation du gène TRPV4. Il existe une forme létale de transmission récessive.
P. Maroteaux, pédiatre français (1966)
Étym. gr. : metatropos : variable, changeant
nanisme métatropique l.m.
metatropic dwarfism
Chondrodystrophie avec membres courts dès la naissance, ressemblant à l'achondroplasie ou au syndrome de Morquio, associée à une dolichocéphalie, une cyphoscoliose progressive, un thorax en entonnoir et un retard mental (inconstant).
La dysostose est généralisée, la trame osseuse et l'ossification sont anormales. Les os des membres sont très courts, en massue, la partie antérieure des corps vertébraux est hypoplasique et il se développe, chez les sujets qui survivent une cyphoscoliose sévère qui aggrave la petite taille (la taille adulte est de 120cm env.) l’hypoplasie de l’apophyse odontoïde entraîne une instabilité C1-C2. Il existe une raideur articulaire. En ophtalmologie, on décrit parfois une cataracte (1/10). L’affection a été classée en 4 types (Kozlowski, 1988) : type 1 : létal en périnatal ; type 2 : létal après un délai plus ou moins long, autosomique récessif; type 3 : forme habituelle, de transmission autosomique dominante ; type 4 : forme modérée à survie prolongée. Le diagnostic peut être évoqué in utero sur la brièveté des membres. (MIM 250600).
P. Maroteaux, pédiatre et généticien français (1966) ; K. S. Kozlowski, médecin radiologue australien (1988)
Étym. gr. metatropos : changeant
Syn. dysplasie métatropique