dysplasie métaphysaire de type Schmid l.f.
metaphyseal chondrodystrophy Schmid’s type
nanisme micromélique par brièveté des membres liée à une atteinte métaphysaire, respectant les extrémités et la région craniocéphalique.
Les diaphyses des os longs sont épaissies, les métaphyses et les épiphyses élargies ; les fémurs, courts, incurvés, en coxa vara. Une platyspondylie est fréquente. L’arrêt de croissance est souvent précoce, la diminution de la taille est modérée : 1m40 environ à l’âge adulte. L’affection est de transmission dominante autosomique liée à une mutation du gène COL10A1 codant pour le collagène X en 6q21-23.3.
F. Schmid, pédiatre allemand (1949)
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner
Syn. dysostose enchondrale métaphysaire
dysplasie métaphysaire de type McKusick l.f.
metaphyseal dysplasia McKusick’s type
Association de trouble congénital de la croissance osseuse responsable d’une petite taille, des anomalies des phanères et d’un déficit immunitaire.
En raison de l’atteinte métaphysaire et de la zone de croissance osseuse les diaphyses sont courtes, trapues, incurvées, la fibula est relativement plus longue que le tibia. Les métacarpiens et les métatarsiens sont courts, associés à une brachydactylie et à des épiphyses terminales en cône. Le bassin est hypoplasique, les vertèbres sont atteintes ; la densaplasie peut entraîner une instabilité crâniorachidienne..
Les cheveux, les cils, les sourcils et les poils sont rares et clairsemés, les ongles hypoplasiques. La lymphopénie avec un déficit en lymphocytes T s’associe à des troubles de l’immunité avec un risque d’infection.
L’affection a été décrite primitivement chez les Amish, elle est récessive autosomique liée à une mutation du gène RMRP codant pour une ribonucléase mitochondriale, locus en 9p13.
V. A. McKusick, médecin interniste et généticien américain, membre de l'Académie de médecine (1965)
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner
dysplasie métaphysaire de type Spahr l.f.
metaphyseal chondrodysplasie Spahr’s type
Chondrodystrophie métaphysaire et de la zone de croissance osseuse, entraînant une petite taille, associée à des malformations et déformations des extrémités (pied bot), à une scoliose et à des anomalies dentaires.
L’affection est récessive autosomique, proche cliniquement de la dysplasie dominante de Smith.
A. Spahr, pédiatre suisse (1961)
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner
→ dysplasie métaphysaire de type Schmid
McKusick (dysplasie métaphysaire de type) l.f.
V. A. McKusick, médecin interniste et généticien américain, membre de l'Académie de médecine (1965)
→ dysplasie métaphysaire de type McKusick
dysplasie métaphysaire l.f.
metaphyseal dysplasia
Désordre héréditaire de la croissance des os longs qui se traduit radiologiquement par des irrégularités des jonctions entre diaphyse et métaphyse.
Il en résulte une petite taille par brièveté des membres. La forme la plus fréquente, liée à une anomalie du collagène de type X, est dominante autosomique (type Schmid). La forme récessive type McKusick liée à une mutation du gène RMRP codant pour une ribonucléase mitochondriale en 9p13 s’accompagne de troubles des phanères avec une chevelure clairsemée. La dysplasie métaphysaire de type Jansen avec micromélie sévère à transmission autosomique dominante est due à une mutation en 3p22-21.1sur le gène PTHR1 codant pour le récepteur de la parathormone. La maladie de Pyle (ou dysplasie métaphysaire familiale) est à transmission récessive autosomique.
V. A. McKusick, généticien et interniste américain, membre de l'Académie de médecine (1964) ; E. Pyle, chirurgien orthopédiste américain (1931) ; F. Schmid, pédiatre allemand (1949) ; M. Jansen, chirurgien néerlandais (1934)
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner
→ Pyle (maladie de), Jansen (chondystrophie métaphysaire de), dysplasie métaphysaire type McKusick, dysplasie métaphysaire type Schmid
dysplasie métaphysaire-anétodermie érythémateuse et atrophie optique l.f.
metaphyseal dysplasia, anetoderma, and optic atrophy
Dysplasie osseuse semblable à la maladie de Pyle, associée à des taches cutanées atrophiques violacées ou nacrées et à une atrophie optique.
L'atrophie optique est congénitale et il existe une compression des nerfs crâniens par hyperostose crânienne. L’affection est autosomique récessive (MIM 250450).
Samia Aly Temtamy, médecin généticienne égyptienne (1974) ; E. Pyle, chirurgien orthopédiste américain (1931)
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner
dysplasie métaphysaire de Jansen l.f.
mesomelic dysplasia Jansen’s type
M. Jansen, chirurgien néerlandais (1934)
→ Jansen (chondrodysplasie métaphysaire de), dysplasie métaphysaire
dysplasie métaphysaire familiale l.f.
family metaphyseal dysplasia
E. Pyle, chirurgien orthopédiste américain (1931)
microsphérophakie et dysplasie métaphysaire l.f.
microspherophakia-metaphysal dysplasia
Dysplasie osseuse métaphysaire, nanisme et anomalies oculaires sévères observée sur une famille.
Une déformation des têtes fémorales et un élargissement des métaphyses sont associés à une myopie forte, une microsphérophakie, une luxation et/ou un colobome cristallinien et un décollement de rétine. L’affection est autosomique dominante (MIM 157151).
A. Verloes, médecin généticien belge (1990)
Étym. gr. mikros : petit ; sphaira : balle ronde ; phakos : lentille ; dys : dificulté ; plassein : former
dysostose métaphysaire type Jansen l.m.
dysostose metaphyseal Jansen’s type
M. Jansen, chirurgien orthopédiste néerlandais (1934)
→ Jansen (chondrodysplasie métaphysaire de)
Schinzel-Schmid (syndrome de) l.m.
Schinzel’s syndrome
Syndrome caractérisé par une agénésie du corps calleux et du septum pellucidum, une macrocéphalie avec front bombé et bosses frontales, un hypertélorisme, une polydactylie postaxiale et une duplication du gros orteil.
Le retard mental est sévère, parfois accompagné d'épilepsie ; on peut noter un appendice pré-auriculaire, une luette bifide, un palais ogival, et une hypotrichie. Il y a aussi un hypertélorisme, des fentes palpébrales d'inclinaison antimongoloïde, un épicanthus, du strabisme et parfois un nystagmus. L’affection est autosomique récessive (MIM 200990).
A. Schinzel, généticien autrichien et W. Schmid, généticien suisse (1980)
Syn. corps calleux, (absence de)
Schmid-Fraccaro (syndrome de) l.m.
cat’s eye syndrome
Gertrud Schachenmann, pédiatre suisse, W. Schmid, généticien helvétique et M. Fracaro, généticien italien (1965)
syndrome de Schinzel-Schmid l.m.
Schinzel’s syndrome
A. Schinzel, généticien autrichien et W. Schmid, généticien suisse (1980)
→ Schinzel-Schmid (syndrome de)
syndrome de Schmid-Fraccaro l.m.
cat’s eye syndrome
Gertrud Schachenmann, pédiatre suisse, W. Schmid, généticien suisse et M. Fraccaro, généticien italien (1965)
dysplasie rénale, dystrophie rétinienne pigmentaire, ataxie cérébelleuse et dysplasie squelettique l.m.
renal dysplasia, retinal pigmentary dystrophy, cerebellar ataxia, and skeletal dysplasia
Syndrome caractérisé par une néphropathie tubulaire, une ataxie cérébelleuse, des anomalies squelettiques et une rétinite pigmentaire.
La face est étroite avec microrétrognathisme et racine du nez déprimée. La coloration des dents est anormale. Les côtes (pectus carinatum) et les fémurs sont anormaux. Les épiphyses sont ponctuées et en cônes, les doigts également en forme de cône. Au niveau oculaire myopie, nystagmus et rétinite pigmentaire de type amaurose congénitale de Leber. Une autre famille a été décrite avec en plus une fibrose hépatique. Le syndrome ressemble un peu au syndrome de Senior et Loken, il est de transmission autosomique récessive (MIM 266920).
F. Mainzer, médecin radiologue américain (1970) ; R. M. Saldino, médecin radiologue américain (1971)
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner
Syn. Saldino-Mainzer (syndrome de), Mainzer (syndrome de)
bande claire métaphysaire l.f.
transverse radiolucent metaphyseal band
En radiographie, clarté en bande horizontale des métaphyses constatée surtout au voisinage du genou et à l'extrémité supérieure de l'humérus.
Elle s'observe dans de nombreuses situations pathologiques du nouveau-né et de l'enfant, mais doit surtout faire craindre une leucémie aigüe.
Édit. 2017
chondrodysplasie métaphysaire de McKusick l.f.
metaphyseal chondrodysplasia McKusick’s type
Anomalie de la croissance des os portant sur les métaphyses des os longs qui sont élargis et de structure spongieuse.
On décrit huit formes. Retard psychomoteur, nanisme, anémie, hypoplasie des cartilages, brachycéphalie, front bombé et bosses frontales, sourcils clairsemés fins parfois absents, cheveux rares, hypotrichie, atrichie, micromélie, hyperlaxité ligamentaire, raideur articulaire, mégacôlon. (forme de McKusick). On trouve parfois un déficit immunitaire. Emplacement du gène (CHH) en 9p13-q11. L’affection est autosomique récessive (MIM 250250)
V. A. McKusick, généticien américain, membre de l'Académie de médecine (1965)
Syn. hypoplasie cheveux-cartilage
→ Jansen (chondrodysplasie métaphysaire de)
[Q2,I]
chondrodysplasie métaphysaire-rétinite pigmentaire l.f.
metaphyseal chondrodysplasia with retinitis pigmentosa
Affection associant chondrodysplasie métaphysaire avec métacarpiens et phalanges terminales courts et rétinite pigmentaire sévère.
Petite taille, anomalies des diaphyses et des métaphyses, brachydactylie. Au niveau oculaire strabisme, rétinite pigmentaire et cécité. Une famille, un frère et une sœur. L’affection est autosomique récessive (MIM 250410).
C. I. Phillips, ophtalmologiste britannique (1981)
[Q2,P2]
constriction métaphysaire l.f.
undertubulation
→ résorption osseuse modelante
[I2]
dysostose enchondrale métaphysaire l.f.
F. Schmid, pédiatre allemand (1949)
Syn. dysplasie métaphysaire de type Schmid
→ dysplasie métaphysaire de type Schmid
dysostose métaphysaire l.f.
metaphyseal dysostosis
Jansen (chondrodysplasie métaphysaire de) l.f.
metaphyseal chondrodysplasia, Murk Jansen’s type
Chondrodysplasie métaphysaire plus marquée sur les os longs, retard mental et atrophie musculaire.
Plusieurs signes accompagnent cette chondrodysplasie : nanisme, pétrification des os du crâne, surdité, rebord supra-orbitaire proéminent et hyperplasie frontonasale, membres inférieurs incurvés et phalanges des doigts très courtes. Il existe une exopthalmie, en outre une hypercalcémie, une hypercalciurie. L’affection est autosomique dominante (MIM 156400).
M. Jansen, chirurgien orthopédiste néerlandais (1934)
Syn. dysostose métaphysaire de type Jansen, chondrodysplasie métaphysaire
métaphysaire adj.
metaphysial, metaphyseal
Relatif à une métaphyse, partie intermédiaire entre la diaphyse et l’épiphyse de l’os.
Étym. gr. méta- : indique le changement ; phusis : formation
dysplasie atrio-digitale type 1 l.f.
Holt-Oram syndrome
[A4,O6,Q2]
dysplasie de la tête du fémur type Meyer l.f.
femoral dysplasia’s Meyer
Forme modérée et localisée de dysplasie squelettique caractérisée par un retard et une ossification irrégulière de l'épiphyse supérieure du fémur.
De prévalence inconnue, la maladie est souvent découverte fortuitement durant la seconde ou troisième année de la vie. Elle est souvent bilatérale, bien que la sévérité puisse être asymétrique. Le noyau fémoral supérieur apparaît tardivement, son aspect est irrégulier, bosselé parfois morcelé. Les manifestations incluent une démarche titubante, un genu-valgum, une douleur et une limitation du mouvement au niveau de la hanche. Ces manifestations sont souvent transitoires et la majorité des patients sont asymptomatiques. Une guérison sans traitement vers l'âge de 6 ans a été rapportée dans quelques cas. Cependant, une déformation permanente de la tête fémorale (aplatissement) a également été décrite et pourrait correspondre à une forme modérée de dysplasie épiphysaire multiple.
J. Meyer, chirurgien orthopédiste danois (1964)