dysostose enchondrale métaphysaire l.f.
F. Schmid, pédiatre allemand (1949)
Syn. dysplasie métaphysaire de type Schmid
→ dysplasie métaphysaire de type Schmid
dysplasie métaphysaire de type Schmid l.f.
metaphyseal chondrodystrophy Schmid’s type
nanisme micromélique par brièveté des membres liée à une atteinte métaphysaire, respectant les extrémités et la région craniocéphalique.
Les diaphyses des os longs sont épaissies, les métaphyses et les épiphyses élargies ; les fémurs, courts, incurvés, en coxa vara. Une platyspondylie est fréquente. L’arrêt de croissance est souvent précoce, la diminution de la taille est modérée : 1m40 environ à l’âge adulte. L’affection est de transmission dominante autosomique liée à une mutation du gène COL10A1 codant pour le collagène X en 6q21-23.3.
F. Schmid, pédiatre allemand (1949)
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner
Syn. dysostose enchondrale métaphysaire