dysplasie mésomélique l.f.
mesomelic dysplasia
Ostéochondrodystrophie dont la caractéristique principale est l’atteinte et la déformation des segments intermédiaires des membres et dont les formes graves provoquent un nanisme.
L’atteinte des avant-bras et des jambes est plus ou moins marquée : très importante dans les syndrome de Nievergelt, de Langer, de Robinow et de Grebe, moindre dans la dysplasie ulnofibulaire de Reinhardt et Pfeiffer ou de Werner, variable dans la dyschondrostéose de Léri-Weill, discrète dans la déformation de Madelung qui peut apparaître comme une forme atténuée ou isolée dans les familles atteintes.
L’association d’une dysplasie mésomélique avec des déformations des extrémités est une dysplasie acromésomélique
K. Nievergelt, chirurgien orthopédiste suisse (1944) ; L. O. Langer Jr, médecin radiologue américain (1967) ; M. Robinow, pédiatre et généticien américain (1969) ; H. Grebe, médecin interniste et généticien allemand (1952) ; K. Reinhardt, médecin radiologue, et R. A. Pfeiffer, médecin généticien allemands (1967) ; P. Werner, gynécologue obstétricien allemand (1919) ; A. Léri, ophtalmologiste et J. A. Weill, pédiatre français (1929) ; O. W. Madelung, chirurgien allemand (1878)
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner
→ nanisme mésomélique, dysplasie (ou nanisme) acromésomélique, Nievergelt (syndrome de), Robinow (syndrome de), nanisme mésomélique type Langer, Madelung (déformation de), Reinhardt et Pfeiffer (syndrome de), Grebe (dysplasie de), Werner (dysplasie de)
nanisme mésomélique l.m.
mesomelis dwarfism, mesomelic dysplasia
Diminution de taille liée à une brièveté anormale de segments intermédiaires des membres : avant-bras et jambe, habituellement associée à d’autres malformations.
Parmi les très nombreux syndromes comportant une atteinte squelettique prédominant sur les segments moyens des membres, on peut noter :
la dysplasie mésomélique de Langer, la dyschondrostéose ou maladie de Léri-Weill dans sa forme étendue, le syndrome de Desbuquois, le syndrome de Robinow et sa forme récessive le COVESDEM, le syndrome de Nievergelt, la dysplasie ulnofibulaire ou syndrome de Reinhardt et Pfeiffer.
K. Nievergelt, chirurgien orthopédiste suisse (1944) ; L. O. Langer Jr, médecin radiologue américain (1967) ; M. Robinow, pédiatre et généticien américain (1969) ; K. Reinhardt, médecin radiologue, et R. A. Pfeiffer, médecin généticien allemands (1967) ; A. Léri, ophtalmologiste et J. A. Weill, pédiatre français (1929) ; G. Desbuquois, pédiatre français, membre de l’Académie de médecine (1966)
Étym. gr. mesos : moyen ; melos : membre
Syn. dysplasie mésomélique
→ nanisme mésomélique type Langer, dyschondrostéose, Desbuquois (syndrome de), Robinow (nanisme de), COVESDEM, Nievergelt (syndrome de), Reinhardt et Pfeiffer (syndrome de), Léri-Weill ( syndrome de)
[I2]
Édit. 2018