dysplasie frontométaphysaire l.f.
frontometaphyseal dysplasia
Affection osseuse donnant au visage un aspect extraordinaire avec une importante crête susorbitaire, un hirsutisme des sourcils et une mandibule hypoplasique; avec par ailleurs une subluxation des têtes radiales et une cryptorchidie.
On trouve également, un léger retard physique et mental, une surdité, des malformations squelettiques des métaphyses (difformité en fiole d'Erlenmeyer), des os du carpe soudés, et une obliquité antimongoloïde des paupières. Les hommes ont les signes plus marqués que les femmes. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 305620).
R. J. Gorlin, stomatologue et généticien et M.M. Cohen Jr., anthropologue et généticien américains (1969)
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner
Sigle FMD