dysplasie ectodermique l.f.
ectodermal dysplasia
Groupe hétérogène de maladies héréditaires, présentant des tableaux cliniques variés, caractérisé par le développement anormal d'au moins deux dérivés ectodermiques.
Ceux-ci incluent les cheveux, les dents, les ongles, les glandes sudoripares et leur structures modifiées (cérumineuses, glandes mammaires et ciliaires). Le spectre des manifestations cliniques est large et peut inclure des signes additionnels issus d'autres structures endo-, méso- et ectodermiques.
La peau apparaît généralement sèche avec une desquamation superficielle et une prédisposition à la dermatite. Les cheveux souvent épars (hypotrichose) poussent lentement, avec une tendance vers une alopécie non inflammatoire précoce ou congénitale.
Les dents au développement ralenti sont parfois manquantes (hypo-, oligo- et anodontie).
Elles ont un aspect conique avec une dysplasie de l'émail.
Les ongles montrent une grandevariété phénotypique : ongles dystrophiques, épaissis ou absents. Les glandes eccrines sont habituellement réduites en nombre ou totalement absentes, conduisant respectivement à une hypohidrose ou une anhidrose. Les manifestations ultérieures de l'atteinte des glandes sudoripares sont des seins et des tétons hypoplasiques, ainsi qu'une sténose ou une agénésie des conduits lacrymaux. Une large gamme de caractéristiques ectodermiques additionnelles, telles qu'une acanthosis nigricans, une hyperkératose des paumes et des plantes, et des hamartomes/néoplasmes cutanés est fréquemment observée. Bien que plusieurs dysplasies ectodermiques soient des maladies avec des manifestations limitées à la peau, aux cheveux, aux dents, aux ongles et aux glandes sudoripares, plusieurs manifestations de la dysplasie ectodermique sont le siège d’atteinte systémique.
La prévalence globale des dysplasies ectodermiques est inconnue, mais elle semble rare.
Plus de 180 formes cliniquement et/ou génétiquement distinctes ont été cataloguées. Leurs modes de transmission héréditaire sont variées : autosomique dominant, autosomique récessif, lié à X récessif. Plus de 53 gènes et 3 régions chromosomiques sont responsables de la majorité des dysplasies ectodermiques.
P. G. Unna, dermatologue allemand, membre de l’Académie de médecine et S. Pollitzer, dermatologue américain (1890) ; J. Jadassohn et F. Lewandowsky, dermatologistes allemands (1906) ; J. Christ, odontologue allemand (1913) ; O. Naegeli, dermatologue suisse (1927) ; A. Touraine, dermatologue français, membre de l’Académie nationale de Médecine (1936) ; H. R. Clouston, médecin canadien (1929) ; H. W. Siemens, dermatologue allemand (1937) ; R. W. Ellis et S. van Crefeld, médecins britanniques (1940) ; A. D. Jackson, pédiatre et Sylvia Dorothy Lawler, médecin généticienne britanniques (1951) ; J. B. Howell, dermatologue américain (1965) ; R. J. Hay et R. S. Wells, médecins britanniques (1976) ; N. Freire-Maia et Marta Pinheiro, médecins généticiens brésiliens (1988 et 1994)
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner, ektos: au dehors ; derma : peau
→ acanthosis nigricans, pachyonychie congénitale de Jadassohn-Lewandowsky ; Christ-Siemens-Touraine syndrome, Clouston (syndrome de) ; May-Wells syndrome ; Ellis-van Crefeld syndrome ; pachyonychie congénitale de Jackson-Lawler ; hamartome angiolipomateux de Howell
[H3, I2, J1, P1, P2, P3, Q2]
Édit. 2019