dysplasie craniodiaphysaire l.f.
craniodiaphyseal dysplasia
Trouble héréditaire du développement des os du crâne (devenus anormalement denses) et de la diaphyse des os longs qui sont également épaissis.
Cette ostéopathie familiale hyperostosante et sclérosante multiple, autosomique récessive (MIM 218300), comporte aussi une petite taille, un retard mental, un hypertélorisme et, plus rarement, une atrophie optique.
J. Halliday, chirurgien australien (1949)
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner