dysplasie craniocarpotarsale l.f.
craniocarpotarsal dysplasia
Dysplasie osseuse craniocarpotarsale donnant une dysmorphie du visage en faciès de siffleur et des malformations squelettiques des extrémités, dont les mains et les pieds bots.
Anomalie du plancher de l'étage antérieur, hypertélorisme et enophtalmie, ptosis, blépharophimosis, épicanthus, strabisme, nez petit, oreilles déformées, bouche petite avec lèvre éversée, lèvre supérieure et joues à l'aspect caractéristique du siffleur, menton en H. Ptérygium colli, petite taille, camptodactylie, mains et pieds bots avec peau épaisse au niveau de la face palmaire des doigts. L’affection est autosomique dominante (MIM 193700).
E. A. Freeman, chirugien orthopédiste et J. H Sheldom, médecins britanniques (1938)
Syn. Freeman-Sheldon (syndrome de), syndrome du siffleur et des mains en ailes de moulin à vent
→ hypertélorisme, enophtalmie, blépharophimosis-ptosis-épicanthus inversus (syndrome), Ptérygium colli, camptodactylie
[I2, P2, P3, Q3]
Édit. 2019