aiguille boomerang l.f.
boomerang needle
Aiguille de forme spéciale permettant de passer les fils dans l'oblitération chirurgicale de la loge prostatique selon la technique d'adénomectomie de Hryntschak.
[B3,M2]
Édit. 2017
dysplaie boomerang l.f.
boomerang dysplasia
Forme létale d’ostéochondrodysplasie congénitale avec déformation des os des membres en forme de boomerang et présence d’autres anomalies telles qu’un encéphalocèle, un omphalocèle, une dislocation des hanches, une absence de tibias, une hypotrophie de la cage thoracique….
Affection autosomique dominante liée à une mutation du gène FLNB située sur le locus chromosomique 3p14.3 conduisant à une mortinatalité ou à un décès dans le très jeune âge.
dysplasie rénale, dystrophie rétinienne pigmentaire, ataxie cérébelleuse et dysplasie squelettique l.m.
renal dysplasia, retinal pigmentary dystrophy, cerebellar ataxia, and skeletal dysplasia
Syndrome caractérisé par une néphropathie tubulaire, une ataxie cérébelleuse, des anomalies squelettiques et une rétinite pigmentaire.
La face est étroite avec microrétrognathisme et racine du nez déprimée. La coloration des dents est anormale. Les côtes (pectus carinatum) et les fémurs sont anormaux. Les épiphyses sont ponctuées et en cônes, les doigts également en forme de cône. Au niveau oculaire myopie, nystagmus et rétinite pigmentaire de type amaurose congénitale de Leber. Une autre famille a été décrite avec en plus une fibrose hépatique. Le syndrome ressemble un peu au syndrome de Senior et Loken, il est de transmission autosomique récessive (MIM 266920).
F. Mainzer, médecin radiologue américain (1970) ; R. M. Saldino, médecin radiologue américain (1971)
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner
Syn. Saldino-Mainzer (syndrome de), Mainzer (syndrome de)