dysplasie acromésomélique de Maroteaux l.f.
acromesomelis dysplasia Maroteaux type
Malformations congénitales avec nanisme par diminution de longueur des segments osseux des membres, en particulier les segments intermédiaires et les extrémités dont les os sont courts et épais.
Les avant-bras sont principalement atteints, le coude est enraidi; les clavicules sont incurvées, l’atteinte vertébrale habituelle. L’affection est de transmission récessive autosomique liée à une mutation du gène NPR2 en 9p13.3.
P. Maroteaux, pédiatre français, B. Martinelli et E. Campailla, chirurgiens italiens (1971)
Étym. gr. dus : difficulté; plasein : façonner
Syn. nanisme acromésomélique