dysplasie spondylo-épimétaphysaire l.f.
spondylo-epimetaphyseal dysplasia
Groupe de nombreuses affections congénitales comportant une petite taille (par défaut de croissance des vertèbres), une brièveté des membres (du fait de l’altération des métaphyses des os longs) et des anomalies articulaires (par atteinte des épiphyses).
Les très nombreuses variantes cliniques sont associées à des altérations de gènes différents, la plupart codant pour les collagènes. Certaines formes ont une transmission autosomique dominante mais la plupart sont récessive. Elles sont classées dans le groupe 11 de la classification internationale des maladies osseuses constitutionnelles (2007).
Étym. gr. sphondulos : vertèbre
dysplasie spondylo-épimétaphysaire congénitale l.f.
spondylometaepiphyseal congenital dysplasia, Strudwick’s type
Nanisme ressemblant au syndrome de Morquio avec pectus carinatum, scoliose, fente palatine et décollement de la rétine, membres courts ainsi qu’un aspect pommelé à la radio des métaphyses des os longs qui n'apparaît que durant la première enfance.
Les métaphyses des os longs ont, à la radio, un aspect pommelé qui n'apparaît que durant la première enfance. L’affection est proche de la dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale : il s’agit probablement, comme pour cette dernière affection, d’une mutation du gène collagène du cartilage (COL2A1) en 12q13.-13.2. L’affection est autosomique dominante (MIM 184250).
J. L. Murdoch et B. A. Walker, médecins américains (1969) ; J. W. Spranger et H. R. Wiedemann, pédiatres allemands (1966) ; L. Morquio, pédiatre uruguayen, membre de l'Académie de médecine (1929)
Étym. gr. sphondulos : vertèbre. Strudwick est le nom du premier patient porteur de cette anomalie
Syn. métaphyses pommelées (syndrome des), dysplasie spondylo--métaphysaire
Strudwick (dysplasie spondylo-épimétaphysaire congénitale de type) l.f.
spondyloepimetaphyseal congenital dysplasia, Strudwick’s type
Étym. Strudwick est le nom du premier patient porteur de cette anomalieAA
→ dysplasie spondylo-épimétaphysaire congénitale
dysplasie rénale, dystrophie rétinienne pigmentaire, ataxie cérébelleuse et dysplasie squelettique l.m.
renal dysplasia, retinal pigmentary dystrophy, cerebellar ataxia, and skeletal dysplasia
Syndrome caractérisé par une néphropathie tubulaire, une ataxie cérébelleuse, des anomalies squelettiques et une rétinite pigmentaire.
La face est étroite avec microrétrognathisme et racine du nez déprimée. La coloration des dents est anormale. Les côtes (pectus carinatum) et les fémurs sont anormaux. Les épiphyses sont ponctuées et en cônes, les doigts également en forme de cône. Au niveau oculaire myopie, nystagmus et rétinite pigmentaire de type amaurose congénitale de Leber. Une autre famille a été décrite avec en plus une fibrose hépatique. Le syndrome ressemble un peu au syndrome de Senior et Loken, il est de transmission autosomique récessive (MIM 266920).
F. Mainzer, médecin radiologue américain (1970) ; R. M. Saldino, médecin radiologue américain (1971)
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner
Syn. Saldino-Mainzer (syndrome de), Mainzer (syndrome de)
EDS type spondylo-cheiro-dysplasique l.m.
→ syndrome d'Ehlers-Danlos type spondylo-cheiro-dysplasique
[A4,O6,Q2]
Édit. 2018
SED type spondylo-cheiro-dysplasique l.m.
→ syndrome d'Ehlers-Danlos type spondylo-cheiro-dysplasique
[A4,O6,Q2]
spondylo-arthropathie l.f.
Rhumatisme inflammatoire axial de cause inconnue, touchant surtout les sujets du sexe masculin et atteignant essentiellement les articulations sacro-iliaques et le rachis.
La pelvispondylite peut survenir soit de façon isolée, soit en association avec d’autres maladies (psoriasis, entérocolopathies, etc.), soit dans le cadre évolutif d’une arthrite réactionnelle. Sur le plan biologique elle s’accompagne pendant les poussées évolutives d’un syndrome biologique inflammatoire non spécifique. Une proportion élevée des malades atteints de pelvispondylite sont porteurs de l’antigène d’histocompatibilité HLA-B27.
Syn. spondylarthrite ankylosante, spondylarthropathie, pelvispondylite rhumatismale (obsolète)
[I1]
Édit. 2017
spondylo-arthropathie à début infantile l.f.
Pelvispondylite à début infantile, isolée ou associée à d’autres maladies (psoriasis, entérocolopathies).
La pelvispondylite à début infantile survient surtout chez les garçons, débute souvent par des atteintes oligoarticulaires périphériques simulant une polyarthrite juvénile, s’accompagne de polyenthésite (fasciite plantaire, tendinite du tendon d’Achille ou du tendon rotulien); il peut y avoir des antécédents familiaux de pelvispondylite et près de 90% des sujets atteints sont HLA-B27 positifs. Du fait de la maturation osseuse incomplète à cet âge, les anomalies radiologiques sacro-iliaques et rachidiennes sont moins nettes que chez l’adulte. Des complications extraarticulaires telles que iritis, insuffisance aortique et atteinte pulmonaire sont possibles.
Syn. pelvispondylite rhumatismale à début infantile (obsolète)
[I1,O1]
Édit. 2017
spondylo-arthropathies n.f.p.
spondylatrthropathies
Groupe de rhumatismes inflammatoires se caractérisant par des atteintes axiales (rachis, articulations sacro-iliaques) et des enthèses, par un terrain génétique attesté par une forte association à l’antigène HLA-B27 et par la fréquence des antécédentes familiaux de spondylarthrite, par une grande sensibilité aux anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS), par l’association possible à une uvéite et, dans certains cas, par le rôle déclenchant ou favorisant de facteurs d’environnement bactériens.
Le groupe des spondylarthropathies comprend : la spondylarthrite ankylosante ou pelvispondylite rhumatismale ; les arthrites réactionnelles survenant au décours d’une infection génitale (uréthrite ou cervicite à Chlamydia trachomatis ou Ureaplasma urealyticum,) ou intestinale (arthrite postdysentérique à Salmonella enteritidis, Yersinia enterolitica, Shigella flexneri, Campylobacter jejuni) ; le rhumatisme axial des entérocolopathies (rectocolite ulcéreuse et maladie de Crohn) ; le rhumatisme psoriasique ; les spondylarthropathies juvéniles et certaines spondylarthropathies dites indifférenciées qui, ne répondant pas aux critères diagnostiques des spondylarthropathies (critère d’Amor en France et critères de l’European Seronegative Spondylarthropathies Group, ou ESSG), ne sont associées à aucune des affections citées plus haut.
Le syndrome SAPHO (Synovite, Acné, Pustulose, Hyperostose, Ostéite) est considéré par certains comme apparenté aux spondylarthropathies du fait de la topographie axiale de certaines de ses manifestations articulaires (sterno-claviculaires, sacro-iliaques) et d’une fréquence de l’antigène HLA-B27 analogue chez les sujets atteints à celle de la population générale.
Étym. gr. sphondulos : vertèbre
→ spondylarthrite ankylosante, enthèse, SAPHO
[I1]
Édit. 2017
syndrome de synostose spondylo-carpo-tarsale l.m.
spondylocarpotarsal synostosis syndrome
Dysplasie du squelette caractérisée par une fusion vertébrale progressive postnatale.
Les manifestations les plus notables se localisent au niveau de la colonne vertébrale avec fusion des corps vertébraux conduisant à un tronc court ou une scoliose ou une lordose accentuées. S’y associent des synostoses du carpe, du tarse et des os de la face.
Affection héréditaire autosomique récessive liée à une mutation du gène FLNB située sur le locus chromosomique 3p14.3.
Étym. gr. sun : avec, ensemble ; osteon : os
EDS type spondylo-cheiro-dysplasique sigle angl. pour Ehlers-Danlos syndrome
→ syndrome d'Ehlers-Danlos type spondylo-cheiro-dysplasique
[A4, O6, Q2]
Édit. 2019
albinisme oculaire avec surdité neurosensorielle, lié au sexe et d'apparition tardive l.m.
ocular albinism with late-onset sensorineural deafness
Albinisme oculaire avec surdité neurosensorielle d'apparition tardive caractérisé par une photophobie, un nystagmus, un iris dépigmenté et hétérochromique, un strabisme, une hypermétropie, une mauvaise acuité visuelle et un fond d'œil albinoïde.
On note la présence de nombreux macromélanosomes dans la biopsie cutanée. Les hommes sont atteints et les femmes vectrices.
Locus du gène (OASD) en Xp22.3. L’affection est liée au sexe, récessive (MIM 300650).
Ingrid Winship, généticienne sud-africaine (1984)
Étym. lat. albus : blanc
Syn. OASD, albinisme oculaire avec surdité neurosensorielle, surdité et albinisme oculaire
[H1,P2,Q2]
Édit. 2017
amniocentèse tardive l.f.
late amniocentesis
Ponction transabdomino-utérine de liquide amniotique réalisée au cours du troisième trimestre de la grossesse sous contrôle échographique.
Elle permet d'évaluer la maturité pulmonaire fœtale par le dosage de la lécithine et de la sphingomyéline, ou du phosphatidyl glycérol, ou par méthode optique en lumière dépolarisée, l'anisotropie, toutes techniques qui apprécient la concentration amniotique en surfactant. Elle indique par le dosage optique de la bilirubine le degré de l’anémie fœtale dans les iso-immunisations rhésus. Elle est moins fiable pour le diagnostic des anomalies chromosomiques parce que les amniocytes se cultivent mal à ce terme ; on lui préfère alors la cordocentèse.
Étym. gr. amnios ; kentein : piqûre
[B4,O3,Q1]
Édit. 2017
atrophie cérébelleuse corticale tardive de Pierre Marie, Foix et Alajouanine l.f.
delayed cortical cerebellar atrophy
Affection sporadique débutant habituellement après 40 ans, traduite par la lente et progressive constitution d'un syndrome cérébelleux surtout statique, prédominant aux membres inférieurs, avec troubles de l'équilibre et de la marche.
Correspondant dans l'ensemble au paléocervelet, l'atrophie est presque uniquement corticale, touchant principalement le vermis antérieur et la partie adjacente des lobes latéraux, en association à une raréfaction cellulaire et à une gliose de l'olive bulbaire, seule autre lésion.
L'étiologie la pathogénie et les relations de cette affection avec les autres formes d'atrophie cérébelleuse restent discutées. Par ses caractères anatomiques et cliniques, elle ressemble à l'atrophie cérébello-olivaire du type Holmes, permettant d'envisager un facteur génétique, même en l'absence de toute donnée familiale. Des similitudes avec l'atrophie cérébelleuse des alcooliques font pressentir des facteurs exogènes, tout particulièrement éthyliques.
P. Marie, membre de l’Académie de médecine, C. Foix et T. Alajouanine, membre de l’ Académie de médecine, tous les trois neurologues français (1922)
Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture
atrophie optique tardive liée au sexe l.f.
late optic atrophy, X-linked
Polyneuropathie débutant dans l'enfance mais pouvant aussi débuter à 20 ans.
Exceptionnelle avec retard mental et anomalies neurologiques : réflexes achilléens absents, rotuliens vifs, réflexe de Babinski, dysarthrie, tremblements, dysdiadococinésie, et anomalie de la marche. L'acuité visuelle baisse progressivement. Il existe un gros scotome centrocæcal, une dyschromatopsie d'axe rouge-vert, un ERG normal (chez les sujets les plus âgés disparition de l'onde b en photopique) et des PEV altérés précocement. Évolue vers la cécité à 50 ans. Les femmes vectrices n'ont aucun signe. L’affection récessive est liée au sexe (MIM 311050).
H. J. Völker-Dieben, ophtalmologue néerlandaise (1974)
Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture
Syn. atrophie optique liée au sexe de Völker-Dieben
céroïde lipofuscinose infantile tardive variant turque l.f.
late infantile ceroide lipofuscinose type turkish
Hérédodégénérescence neuronale lysosomique, autosomique récessive, décrite dans la population turque en 1978.
Les troubles neurologiques débutent entre 5 et 10 ans avec des convulsions, une myotonie, une dysarthrie. Les troubles moteurs, la spasticité, les troubles visuels et le retard mental sont retardés et modérés (la vision peut être normale). L’évolution est lente : la survie est parfois prolongée jusqu’à la soixantaine. L’affection est un variant allélique de l’épilepsie du Nord, liée à une mutation d’un gène localisé en 8p23 codant une protéine transmembranaire.
Isabelle Rapin, neuropédiatre américaine (1978)
Syn. céroïde lipofuscinose neuronale infantile de type 7, CLN 7
→ céroïde neuronale infantile , épilepsie du Nord
[Q2,H1]
Édit. 2018
céroïde lipofuscinose neuronale de type infantile tardive l.f.
neuronal ceroid lipofuscinosis late infantile type
J. Janský, neuropsychiatre tchèque (1910) ; M. Bielschowsky, neuropathologiste allemand (1914) ; F. Batten, neuropédiatre britannique (1902)
→ idiotie amaurotique forme tardive infantile, Janský-Bielschowsky (maladie de), Batten infantile (maladie de)
[H1, Q2 ]
Édit. 2018
dermatose papuleuse et prurigineuse tardive de la grossesse l.f.
pruritic urticarial papules and plaques of pregnancy, PUPPP syndrome
Dermatose gravidique prurigineuse constituée d'éléments éruptifs maculaires, papulaires, vésiculaires ou bulleux.
Syn. érythème polymorphe gravidique, prurigo de la grossesse
dysménorrhée semi-tardive l.f.
semi-late dysmenorrhea
Dysménorrhée d'apparition progressive à partir du début de l'écoulement menstruel.
dysménorrhée tardive l.f.
delayed dysmenorrhea
Algies pelviennes survenant vers le deuxième ou le troisième jour des règles, souvent en relation avec un ou des foyers d’endométriose interne.
ectopie isolée et secondaire ou tardive du cristallin l.f.
isolated and late ectopia of the lens
Déplacement du cristallin sans aucune autre association.
Ce déplacement est évolutif, et se fait le plus souvent vers le haut. L’affection est autosomique dominante (MIM 185450).
C.H. Usher, ophtalmologiste britannique (1924)
Étym. gr. ek : hors ; topos : lieu
[P2, Q2]
Édit. 2019
encéphalite tardive de la rougeole l.f.
measles delayed encephalitis
Encéphalite aigüe nécrosante, rare, survenant cinq semaines à six mois après l'exanthème d'une rougeole classique, surtout fréquente chez les immunodéprimés.
Habituellement brutal, le début se fait par des signes neurologiques focaux et par une atteinte de la conscience. S'associent rapidement des convulsions et des myoclonies. L'évolution est en grande majorité mortelle en quelques semaines.
Les lésions touchent la substance grise cérébrale. Les anticorps spécifiques antirougeoleux ne sont pas augmentés dans le sang, ni dans le liquide cérébrospinal.
Étym. gr. enkephalitis (en : dans, kephalê : tête)
Syn. encéphalite aigüe nécrosante de la rougeole, encéphalite aigüe retardée de la rougeole
→ rougeole (encéphalites de la)
[H1, D1]
Édit. 2019
épidermolyse bulleuse tardive et localisée avec retard mental et luxation du cristallin l.f.
bullosa epidermolysis, late-onset localized junctional with mental retardation
Association d'une épidermolyse sur la face antérieure des jambes, d'un retard mental, d'une subluxation du cristallin avec anomalie de l'émail dentaire et dystrophie des ongles, décrite dans une famille bulgare.
S. Nakar, médecin israélien (1992)
[J1, H3, P2, P3, Q2 ]
Édit. 2020
idiotie amaurotique forme tardive infantile l.f.
amaurotic idiocy, late infantile type
Céroïde lipofuscinose neuronale infantile tardive avec atteinte cérébelleuse majeure.
Les premiers signes de la maladie apparaissent vers l'âge de 3 à 5 ans avec retard psychomoteur, ataxie cérébelleuse, convulsions déclenchées par la stimulation lumineuse. Il n'y a pas de modification au fond d'œil si ce n'est l'atrophie optique, mais il est parfois décrit une rétinite hypopigmentaire. L'évolution est fatale avec régression intellectuelle, signes cérébelleux et extrapyramidaux, elle se fait en trois ou quatre ans. Les signes cérébelleux sont, dans cette forme, prédominants et le diagnostic par la recherche d'inclusions lipofusciniques lysosomiques peut être fait. Selon Jarvela I. (1991), l'ancêtre fondateur serait originaire de l'ouest de la Finlande et bien plus récent que pour la maladie de Santavuori (CLN1) qui est plus endémique. Un locus localisé en 11p15. L’affection est autosomique récessive (MIM 204500).
J. Janský, neuropsychiatre et biologiste tchèque (1908) ; M. Bielschowsky, neuropathologiste allemand (1914) ; A. Dollinger, neuropsychiatre allemand (1919)
Étym. gr. idios : isolé
Syn. Janský-Bielschowsky (maladie de), Dollinger-Bielschowsky (maladie de), céroïde lipofuscinose neuronale de type infantile tardive, idiotie amaurotique de type infantile tardive
idiotie amaurotique forme tardive infantile avec cytosomes multilamellaires l.f.
amaurotic idiocy, late infantile type, with multilamellar cytosomes
Lipofuscinose neuronale céroïde infantile tardive, se manifestant entre deux ans et demi et quatre ans, avec épilepsie, myoclonie, démence et cécité par dystrophie rétinienne.
La distinction est ici également histologique avec présence de cytosomes multilamellaires en microscopie électronique. L’affection est autosomique récessive (MIM 204600).
I. B. Elfenbein et H. E. Cantor, neuropathologistes américains (1969)
Étym. gr. idios : isolé