dysostose craniofaciale et hyperplasie diaphysaire l.f.
craniofacial dysostosis with diaphyseal hyperplasia osteosclerosis Stanescu type
Syndrome associant nanisme, brachycéphalie avec dépression frontopariétale et occipitopariétale, avant-bras courts, brachydactylie, petite taille, hypoplasie mandibulaire, anodontie, et épaississement cortical des os longs.
Les orbites sont peu profondes et il existe une exophtalmie et un hypertélorisme. L’affection est autosomique dominante (MIM 122900).
V. Stănescu , médecin roumain (1963)
Étym. gr. dus , indique la difficulté, l’anomalie ; osteon : os
Syn. Stănescu (syndrome de)