dysostose acrofaciale l.f.
acrofacial dysostosis
Ensemble de malformations congénitales des extrémités céphaliques et des parties distales des membres associées le plus souvent à d’autres malformations en particulier viscérales.
De nombreux syndromes sont décrits selon la répartition des déformations et les caractères génétiques, en particulier :
le syndrome de Miller où les malformations des membres se situent dans les rayons post-axiaux ; le syndrome de Nager, préaxial aux membres ; les syndromes de Rodríguez, de Weyers, de Catania, de Miller.
M. Miller, pédiatre et généticien américain (1979) ; F. R. Nager, otorhinolaryngologiste suisse (1948) ; H. Weyers, pédiatre allemand (1952) ; J. I. Rodrígez, anatomopathologiste espagnol (1990) ; J. M. Opitz, généticien et pédiatre américain (1993)
Étym. gr. dus , indique la difficulté, l’anomalie ; osteon : os ; acros ;extrémité ; lat. facies : visage ; Catania, ville de Sicile