ataxie spinocérébelleuse et dysmorphie craniofaciale l.f.
spinocerebellar ataxia with craniofacial dysmorphism
Agénésie ou hypoplasie du cervelet, macrocéphalie avec dolicho ou scaphocéphalie, cheveux épais et grossiers, dysarthrie.
Le front est large, les lèvres épaisses, les coins de la bouche tombants et les narines antéversées. Il existe des anomalies osseuses, une hypotonie et un EMG anormal. Au niveau des yeux on trouve ptosis, épicanthus, nystagmus, exophtalmie avec parfois atrophie optique (1/2). L’affection est autosomique récessive (MIM 271270).
J. Sánchez-Corona, médecin généticien mexicain (1985)
Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre
Crouzon (dysmorphie craniofaciale de)
Crouzon's craniofacial dysmorphia
L. Crouzon, neurologue français, membre de l’Académie de médecine (1912)
[Q2,I1]
polysyndactylie-dysmorphie craniofaciale l.f.
Greig syndrome
D. Greig, chirurgien écossais (1924)