dyskératose héréditaire bénigne intraépithéliale l.f.
dyskeratosis hereditary benign intraepithelial
Epaississement, spongieux et blanchâtre, en plaques de la muqueuse buccale et conjonctivale.
Il apparaît dès la 1ère année de la vie avec des plaques gélatineuses limbiques ressemblant à des pinguéculas qui prendront ultérieurement l'aspect d'un ptérygion. Elles sont situées à 3h et à 9h en fer à cheval au limbe avec une hyperhémie bulbaire en regard. L'évolution est lente, après la 2ème décennie de la vie, l'envahissement cornéen par ces plaques peut entraîner une cécité. Pour la bouche, les plaques muqueuses ont un aspect blanchâtre et spongieux, et il existe une acanthose épithéliale non précancéreuse. L’affection est autosomique dominante (MIM 127600).
C. J. Witkop Jr, stomatologue et généticien (1960) et R. Gorlin, stomatologue et généticien américains (1961) ;
Syn. von Sallman-Paton-Witkop (syndrome de), Witkop-von Sallmann (syndrome de)