dyskératose congénitale l.f.
F. Zinsser, dermatologiste allemand (1910) ; M. F. Engman, dermatologiste américain (1926) ; H. N. Cole, dermatologiste américain (1930)
Syn. Zinsser-Cole-Engman (syndrome de)
→ dyskératose congénitale de Zinsser-Cole-Engman, téloméropathies
[Q2,F1,H1,J1)]
Édit. 2018
dyskératose congénitale de Scoggins l.f.
dyskeratosis congenita Scoggins type
Dyskératose congénitale avec hyperpigmentation marbrée cutanée, leucokératose de la muqueuse orale et hyperkératose palmaire.
On trouve également une absence d'empreintes digitales, des ongles dysplasiques, des cheveux rares, une ostéoporose, une anémie, et une absence de point lacrymal. L’affection est autosomique dominante (MIM 127550).
R. B. Scoggins, dermatologiste américain (1971)
Scoggins (dyskératose congénitale de) l.f.
congenital dyskeratosis, Scoggins’ type
R. B. Scoggins, dermatologiste américain (1971)
→ dyskératose congénitale de Scoggins
Brill-Zinsser (maladie de) l.f.
Brill-Zinsser's disease
Résurgence du typhus exanthématique à Rickettsia prowazekii, pouvant survenir plusieurs années après l’infection initiale et réalisant un tableau clinique comparable mais de gravité moindre (létalité de l'ordre de 1,5%).
N. E. Brill, médecin américain (1910), H. Zinsser, bactériologiste américain (1934).
→ typhus exanthématique, Rickettsia prowazekii
Édit. 2017
Brill-Zinsser (maladie de) l.f.
Brill-Zinsser disease
Résurgence du typhus exanthématique à Rickettsia prowazekii, pouvant survenir plusieurs années après l’infection initiale et réalisant un tableau clinique comparable mais de gravité moindre (létalité de l'ordre de 1,5%).
N. E. Brill, médecin américain (1910), H. Zinsser, bactériologiste américain (1934).
→ typhus exanthématique, Rickettsia prowazekii
[D1]
Édit. 2019
dyskératose n.f.
dyskeratosis
En histologie, kératinisation individuelle, précoce d'une cellule malpighienne qui s'isole des autres : elle est observée dans des affections néoplasiques ou non.
Le terme est employé également en clinique : on parle de dyskératose folliculaire ou maladie de Darier, de dyskératome verruqueux, de dyskératose lenticulaire en disque (ancien nom de la maladie de Bowen) et de dyskératose congénitale.
J. F. Darier, dermatologiste français, membre de l'Académie de médecine (1917) ; J. T. Bowen, dermatologiste américain (1912)
dyskératose acantholytique focale l.f.
focal acantholytic dyskeratosis
Entité purement histologique d'individualité discutée, correspondant à une image de kératinisation anormalement précoce et individuelle des cellules (« dyskératose ») aboutissant à une ségrégation cellulaire ( «acantholyse ») avec formation de fentes étroites ou de véritables cavités situées généralement au-dessus de la couche basale de l'épiderme.
Cet aspect peut se rencontrer occasionnellement de façon locale dans certaines affections, notamment les kératoses actiniques dans leur forme dite acantholytique.
A. Ackerman, dermatopathologiste américain (1972)
dyskératose bénigne héréditaire intraépithéliale l.f.
hereditary benign intraepithelial dyskeratosis
Affection héréditaire surtout observée en Amérique et se traduisant par l'apparition de plaques conjonctivocornéennes en relief dont l'histologie montre un épithélium épaissi et kératinisé.
dyskératose folliculaire l.f. (obs.)
dyskeratosis follicularis
J. F. Darier, dermatologiste français, membre de l’Académie de médecine (1917)
dyskératose folliculaire isolée l.f. (obs.)
isolated dyskeratosis follicularis
Terme proposé pour une lésion correspondant au dyskératome verruqueux.
E. Helwig, anatomo-pathologiste américain (1954)
Syn. maladie de Darier isolée (obs.)
dyskératose héréditaire bénigne intraépithéliale l.f.
dyskeratosis hereditary benign intraepithelial
Epaississement, spongieux et blanchâtre, en plaques de la muqueuse buccale et conjonctivale.
Il apparaît dès la 1ère année de la vie avec des plaques gélatineuses limbiques ressemblant à des pinguéculas qui prendront ultérieurement l'aspect d'un ptérygion. Elles sont situées à 3h et à 9h en fer à cheval au limbe avec une hyperhémie bulbaire en regard. L'évolution est lente, après la 2ème décennie de la vie, l'envahissement cornéen par ces plaques peut entraîner une cécité. Pour la bouche, les plaques muqueuses ont un aspect blanchâtre et spongieux, et il existe une acanthose épithéliale non précancéreuse. L’affection est autosomique dominante (MIM 127600).
C. J. Witkop Jr, stomatologue et généticien (1960) et R. Gorlin, stomatologue et généticien américains (1961) ;
Syn. von Sallman-Paton-Witkop (syndrome de), Witkop-von Sallmann (syndrome de)
dyskératose lenticulaire en disque (Darier) l.f. (obs)
lenticular dyskeratosis in disk.
J. Darier, dermatologue français, membre de l'Académie de médecine (1914-15) ; J. T. Bowen, dermatologiste américain (1912)
dyskératose pagétoïde labiale l.f.
pagetoid dyskeratosis of the lips
Image histologique rencontrée occasionnellement, mais relativement souvent, dans l’épithélium malpighien d’une lèvre sur toute la hauteur du corps muqueux, mais surtout en position suprabasale, correspondant à la modification de kératinocytes, soit isolés soit en groupes, dont la taille s’agrandit tandis que leur cytoplasme devient clair et leur noyau petit et pycnotique, ce qui les fait ressembler à des cellules de Paget mais sans colorabilité par le muci-carmin.
Elle est interprétée comme traduisant une kératinisation précoce de certaines cellules malpighiennes vraisemblablement favorisée par des facteurs locaux tels que mouvements des lèvres, humidité, et n’implique donc pas de caractère néoplasique ni même prénéoplasique.
J. Paget, Sir, chirurgien et physiologiste britannique, membre de l'Académie de médecine (1874)
dyskératose lenticulaire en disque (obsolète) l.f.
J. Darier, dermatologiste français, membre de l'Académie de médecine (1914)
Syn. Bowen (maladie de)
[J1]
Édit. 2018
amaurose congénitale de type cone-rod et hypertrichose congénitale l.f.
amaurosis congenita, cone-rod type, with congenital hypertrichosis
Dystrophie rétinienne congénitale sévère de type mixte avec photophobie majeure et hypertrichose.
Deux filles, cousines, avec sourcils broussailleux, et synophrys. L’affection est autosomique récessive (MIM 204110).
I. K. Jalili et N. J. Smith, ophtalmologues palestiniens (1988 et 1989)
Syn. Jalili-Smith (syndrome de)
[H1,J1,P2,Q2]
Édit. 2017