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dysautonomie familiale l.f.
familial dysautonomia, familial autonomic dysfunction, hereditary sensory and autonomic neuropathy (HSAN) type III, Riley-Day syndrome
Maladie héréditaire autosomique récessive rare (prévalence ‹1/1 000 000 - incidence annuelle de 1 sur 3 600 naissances) caractérisée par une perte des sensations et par une altération sévère de l'activité du système nerveux autonome entraînant des dysfonctionnements multisystémiques.
Elle affecte presque exclusivement la population juive d'Europe de l'Est. Elle touche aussi bien les hommes que les femmes. Elle est présente dès la naissance et est progressive. Elle est caractérisé par une petite taille et un faciès particulier. Les manifestations neurologiques concernent le système autonome et le système de la vie de relation :
le dysfonctionnement autonomique est révélé en premier lieu par :
- des difficultés d'alimentation dus à des troubles de la motricité digestive touchant la coordination oropharyngée, le péristaltisme oesophagien, la vidange gastrique devenue erratique, accompagnée d’un reflux gastro-oesophagien et d’épisodes prolongés de vomissements appelés « crises dysautomiques ») ;- l'absence de larmes lors des pleurs (alacrymie) est un des principaux signes de la maladie, mais il peut ne pas être immédiatement reconnu (l'absence de débordement lacrymal est normal jusqu'à environ 7 mois) ; - une maladie pulmonaire chronique par atteinte pulmonaire fonctionnelle restrictive due aux aspirations répétées nécessitées par des fausses routes alimentaires, ainsi qu’à une scoliose, une faiblesse musculaire et un dysfonctionnement des chimiorécepteurs entraînant une réduction de la réponse à l'hypoxémie ;- une hypotension orthostatique sans tachycardie compensatoire souvent rapportée mais les patients peuvent aussi présenter une hypertension épisodique en réponse à un stress émotionnel ou à une douleur viscérale ;
le dysfonctionnement dans le système de la vie de relation concerne :
- la perception de la chaleur et de la douleur diminuée dans presque tous les cas, pouvant confiner à une insensibilité généralisée mais la sensibilité aux vibrations est normale ; - les réflexes tendineux sont diminués chez la plupart des patients ; - il existe parfois des troubles de la vue, de l’odorat et de la coordination. Une absence de réponse axonale à l'injection intradermique d'histamine est notée. L’absence de papilles linguales fongiformes est un des signes caractéristiques.Une modification de la personnalité peut aller de l'irritabilité et le repli sur soi à l'excitation généralisée ; des crises cycliques de fréquence quotidienne, hebdomadaire ou mensuelle se manifestent chez 40 % des patients et surviennent au réveil.La dysautonomie familiale est due à des mutations du gène IKBKAP localisé sur le bras long du chromosome 9 (9q31). La prise en charge symptomatique s'attache principalement à traiter l'alacrymie, les dysfonctionnements gastro-intestinaux et respiratoires et la labilité de la pression sanguine.
C. M. Riley, R. L. Day, pédiatres américains ( 1949)
Syn. neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 3, syndrome de Riley-Day, alacrymie congénitale, NHSA III
Édit. Orphanet, F. Axelrod, G. Gold von Simson (2007)
dysautonomie familiale dominante l.f.
autosomal dominant congenital indifference to pain
C. M. Riley et R. L. Day, pédiatres américains (1949)
Syn. Riley-Day (syndrome de), alacrymie congénitale
→ indifférence congénitale à la douleur de type NHSA I