drusen n.f.p.
drusen
Dépôt de substance hyaline sur l’épithélium pigmenté de la rétine.
Étym. terme de géologie d’origine allemande, pluriel de druse : cavité minérale tapissée de cristaux
→ drusen de la membrane de Bruch, drusen radiaires maculaires, drusen de la tête du nerf optique
[P2]
Édit. 2019
drusen de la membrane de Bruch l.m.p.
drusen of Bruch’s membrane
Taches visibles sous l'épithélium pigmentaire rétinien, jaunâtres, plus ou moins larges, apparaissant, disparaissant, se modifiant et évoluant vers l'extension.
Les drusen sont le plus souvent considérés comme dégénératifs. Ils sont situés entre la membrane de Bruch et l'épithélium pigmentaire et constitués de matériel éosinophile. L'acuité visuelle ne s’altère qu'assez tardivement et progressivement par coalescence des drusen, ou brusquement par décollement séreux du neuro-épithélium ou néovaisseaux. L’affection est autosomique dominante (MIM 126700). Il existe probablement plusieurs gènes et l’un d’eux a été localisé en 2p16-21
F. Donders, ophtalmologiste néerlandais (1855) ; J. Hutchinson, Sir, anatomopathologiste et chirurgien britannique (1875) ; W. Tay, ophtalmologiste britannique (1881) ; E. H. Holthouse, RD Batten, ophtalmologistes britanniques (1897) ; R. W. Doyne, ophtalmologiste britannique (1899)
Étym. terme de géologie d’origine allemande, pluriel de druse : cavité minérale tapissée de cristaux
Syn. dégénérescence hyaline du pôle postérieur, dégénérescence colloïde, choroïdite en goutte, choroïdite de Hutchinson-Tay, choroïdite superficielle de Holthouse-Batten, choroïdite en rayon de miel de Doyne, drusen dominants ou familiaux
drusen de la tête du nerf optique l.m.p.
drusen of the disk
Formations profondes intrapapillaires vésiculeuses soulevant la papille et donnant parfois un aspect œdémateux.
Elles sont bilatérales dans 80% des cas, parfois présentes à la naissance mais le plus souvent acquises, elles évoluent en se calcifiant, en devenant plus superficielles et ophtalmoscopiquement plus évidentes. Dans les cas douteux il faut rechercher l'autofluorescence et une hyperfluorescence nodulaire tardive et diffuse en angiographie. Il n'y a pas de signe fonctionnel mais on peut trouver un élargissement de la tache aveugle et des hémorragies péripapillaires. Histologiquement il s'agit de concrétions hyalines en avant de la lame criblée dans le tissu glial, elles seraient dues au ralentissement du flux axonal dans un nerf optique au canal scléral trop étroit et secondaires à une concentration de mitochondries rejetées hors des cellules. Leur fréquence est estimée à 1/20.000. L’affection est autosomique dominante. La pénétrance et l'expressivité sont variables.
Étym. terme de géologie d’origine allemande, pluriel de druse : cavité minérale tapissée de cristaux
drusen familiaux l.m.p.
Drusen pouvant se présenter comme des lésions assez irrégulières de l’épithélium pigmentaire ou comme de nombreuses tâches fines appelées drusen cuticulaires.
L’affection se manifeste à un âge plus précoce que celui de la dégénérescence maculaire liée à l’âge et il n'est pas rare de les découvrir chez des patients d'une vingtaine d'années s'étendant alors typiquement au-delà des arcades vasculaires.
L'angiographie à la fluorescéine montre souvent des lésions de l'épithélium pigmenté plus étendues que celles visibles en ophtalmoscopie. L'électro-rétinogramme et l'électro-oculogramme sont typiquement normaux.
La vision centrale est en général longtemps conservée. Il semble que ces patients aient un risque accru de développer ultérieurement une dégénérescence maculaire.
Les drusen familiaux sont considérés liés à une transmission génétique, mais il n'est pas fréquent de prouver réellement l’hérédité qui est le plus souvent autosomique dominante.
Des entités cliniques ont été décrites sous le nom de dystrophie en rayon de miel de Doyne et malattia leventinese.
Les deux formes sont liées à des mutations du gène EFEMP1 localisé sur le chromosome 2.
Étym. terme de géologie d’origine allemande, pluriel de druse : cavité minérale tapissée de cristaux
→ drusen, malattia leventinese, Doyne (dégénérescence en rayon de miel de)
drusen radiaires maculaires l.m.p.
radial pattern of basal laminar drusen
Fins drusen pulvérulents irradiant à partir de la fovéa avec lésions pigmentées périfovéolaires et atrophie périfovéolaire en anneau de l'épithélium pigmenté.
L’acuité visuelle est excellente au début, mais les patients font des soulèvements séreux et des voiles néovasculaires. Le terme de radiaire est utilisé par certains auteurs pour décrire la malattia leventinese, cette affection a d'ailleurs été confondue à plusieurs reprises avec la rétinite pigmentaire centrale. L’affection est autosomique dominante.
Étym. terme de géologie d’origine allemande, pluriel de druse : cavité minérale tapissée de cristaux
astrocytes rétiniens l.m.p.
retinal astrocytes
Cellules allongées avec de longs prolongements cytoplasmiques entrant en contact avec les vaisseaux rétiniens et les cellules nerveuses particulièrement au niveau de la couche ganglionnaire interne et plexiforme interne.
Les astrocytes rétiniens appartiennent au système glial de la rétine, comportant les cellules de Müller, les cellules microgliales réticuloendothéliales et les cellules gliales périvasculaires. La couche des fibres optiques est riche en astrocytes qui prennent souvent un aspect bipolaire, disposé parallèlement aux axones jusque dans la région pré-laminaire de la papille.
Étym. gr. aster : étoile, ou astron : constellation ; kutos : cellule
microphtalmie-plis rétiniens papillomaculaires l.f.
retinal papillomacular folds and microphthalmos
Microphtalmie avec plis interpapillomaculaires et hypermétropie forte.
Les yeux sont enfoncés dans les orbites qui paraissent de taille normale. Parfois les plis vont jusqu'en maculaire, ils ne sont pas visibles en angiographie. L'acuité visuelle est mauvaise et l'hypermétropie de l'ordre de +12 à +17 dioptries. L’affection est autosomique récessive.
M. Spitznas, ophtalmologiste allemand (1983)
Étym. gr. mikros : petit ; ophtalmos : œil ;
Syn. nanophtalmie et plis rétiniens
nanophtalmie et plis rétiniens l.m.
retinal folds with nanophthalmos
→ microphtalmie-plis rétiniens papillo-maculaires
sous-unité alpha de la phosphodiestérase du GMPc des photorécepteurs bâtonnets rétiniens l.f.
retinal rod photoreceptor cGMP phosphodiesterase, alpha subunit
Partie de la phosphodiestérase du GMP (guanosine-monophosphate) cyclique, qui est un enzyme clef de la phototransduction des bâtonnets rétiniens.
La phosphodiestérase du GMPc est une protéine hétérotétramérique avec une sous-unité α, une β et deux γ (MIM 180071). Le gène de la sous-unité α de la phosphodiestérase du GMPc est localisé en 5q31.2-34 : c'est un gène candidat à la rétinite pigmentaire (MIM 180071).
S. J. Pittler, biologiste américain (1990)
→ transduction visuelle, GMP, GMP cyclique
sous-unité bêta de la phosphodiestérase du GMPc des photorécepteurs bâtonnets rétiniens l.f.
retinal rod photoreceptor cGMP phosphodiesterase, β subunit
Partie de la phosphodiestérase du GMP (guanosine-monophosphate) cyclique qui est un enzyme clef de la phototransduction des bâtonnets rétiniens.
Les souris homozygotes pour la mutation rd (dégénérescence rétinienne héréditaire) sont considérées comme un modèle expérimental de rétinite pigmentaire humaine (MIM 180072). Cette dégénérescence est précédée par une accumulation dans la rétine de GMP cyclique en rapport avec un déficit de l'enzyme phosphodiestérase du GMPc. Il s'agit d'une protéine hétérotétramérique avec une sous-unité alpha, une bêta et deux gamma. Le gène de la sousunité bêta, PDEB, est localisé en 4p16.3 ; il est porteur de mutations dans au moins deux formes de rétinite pigmentaire humaine et dans la dystrophie rétinienne du chien setter irlandais.
S. J. Pittler, biologiste américain (1990)
→ transduction visuelle, GMP, GMP cyclique
sous-unité gamma de la phospho
retinal rod photoreceptor cGMP phosphodiesterase γ subunit
Partie de la phosphodiestérase du GMP (guanosine-monophosphate) cyclique qui est un enzyme clef de la phototransduction des bâtonnets rétiniens.
La phosphodiestérase du GMPc est un enzyme essentiel au fonctionnement normal des bâtonnets (MIM 180073). Cette protéine hétérotétramérique a deux sous-unités catalytiques α et β et deux sous-unités γ identiques qui inhibent α et β. Le gène de la sous-unité γ, PDEB, est localisé en 17q25 : il a été trouvé modifié dans au moins trois formes de dystrophies rétiniennes périphériques humaines, une rétinite pigmentaire dominante et deux syndromes de Usher de type I.
N. Tuteja, biochimiste indien en activité de recherche aux États-Unis (1990) ; C.H. Usher, ophtalmologue britannique (1914)
Syn. PDEG
→ transduction visuelle, GMP cyclique
tortuosité congénitale des vaisseaux rétiniens l.f.
congenital tortuosity of the retinal vessels
Vaisseaux rétiniens très sinueux mais non dilatés.
Anomalie sur un secteur ou sur toute la rétine, vue habituellement chez les hypermétropes et sans déficit fonctionnel.