diphosphoglycérate mutase (déficit en) l.m.
bisphosphoglycerate-mutase deficiency
Cause congénitale d'une augmentation d'affinité pour l'oxygène de l'hématie.
Les formes hétérozygotes sont parfaitement bien tolérées et loin d'être exceptionnelles. Les formes homozygotes ou hétérozygotes composites conduisent à une polyglobulie de compensation.