diphosphoglycérate-mutase n.f.
bisphosphoglycerate mutase
Enzyme catalysant le transfert réversible du radical phosphorique entre la fonction acide du C1 et la fonction alcool du C2 de l'acide diphosphoglycérique, transformant le 1,3-DPG en 2,3-DPG.
Syn. glycérate-phosphomutase
diphosphoglycérate mutase (déficit en) l.m.
bisphosphoglycerate-mutase deficiency
Cause congénitale d'une augmentation d'affinité pour l'oxygène de l'hématie.
Les formes hétérozygotes sont parfaitement bien tolérées et loin d'être exceptionnelles. Les formes homozygotes ou hétérozygotes composites conduisent à une polyglobulie de compensation.