diabètes monogéniques l.m.p
Diabètes dus à une insuffisance de production d’insuline liée à un défaut moléculaire, sans pathologie auto-immune impliquée, dont il existe trois types principaux :
1- plusieurs diabètes à révélation néonatale, les gènes sont localisés dans la région 6q24 (mode de transmission héréditaire variable), ou KCNJ11, KIR2, avec implication de la sous-unité du canal potassique (caractère autosomique dominant ou parfois récessif), ou ABCC8, SUR1, avec implication de la sous-unité du canal potassique, INS, avec implication de l’insuline (caractère autosomique dominant) ;
2- diabète familial à révélation précoce (MODY : Maturity Onset Diabetes of the Young), dont le gène GCK implique la glucokinase (caractère autosomique dominant; ou dont le gène HNF1A implique l’Hepatocyte nuclear factor 1A, ou encore le gène HNF4A qui implique l’Hepatocyte nuclear factor 4A ;
3- diabètes avec atteintes extrapancréatiques :
- Mody 5 dont le gène HNF1B implique l’ Hepatocyte nuclear factor1B, (à caractère autosomique dominant) ,
- mitochondrial MLT-1, à transmission maternelle,
- syndrome de Wolfram à gène WFS-1 impliquant la wolframine (à caractère autosomique récessif.
Étym. gr. diabêtês : qui traverse
diabètes sucré et insipide avec atrophie optique et surdité l.m.
diabetes mellitus and insipidus with optic atrophy and deafness
Syndrome associant diabètes insulino-dépendant et insipide, atrophie optique et surdité.
Le diabète insulinodépendant débute dans l'enfance entre 6 et 14 ans. L'atrophie optique sévère peut précéder le diabète et s’associer à une dyschromatopsie d’évolution progressive, parfois à un remaniement maculaire mais sans nystagmus. Il existe une néphropathie avec atonie vésicale d'origine centrale. La surdité de perception est bilatérale, elle n'est pas constante et apparaît dans la deuxième décennie et en même temps que la baisse de vision. Autre syndrome proche familial : atrophie optique-diabète insipide- surdité-hypertension artérielle. L’affection est autosomique récessive (MIM 222300) avec locus en 4p16.1, ou mitochondriale (MIM 598500).
A. von Graefe, ophtalmologiste allemand (1858), D. J. Wolfram et H. P. Wagener, médecins américains (1938)
Étym. gr. diabêtês : qui traverse
Syn. Wolfram (syndrome de), Wolfram forme mitochondriale (syndrome de), oto-optico-diabétique (syndrome)
Sigle : DID MOAD