diabètes sucré et insipide avec atrophie optique et surdité l.m.
diabetes mellitus and insipidus with optic atrophy and deafness
Syndrome associant diabètes insulino-dépendant et insipide, atrophie optique et surdité.
Le diabète insulinodépendant débute dans l'enfance entre 6 et 14 ans. L'atrophie optique sévère peut précéder le diabète et s’associer à une dyschromatopsie d’évolution progressive, parfois à un remaniement maculaire mais sans nystagmus. Il existe une néphropathie avec atonie vésicale d'origine centrale. La surdité de perception est bilatérale, elle n'est pas constante et apparaît dans la deuxième décennie et en même temps que la baisse de vision. Autre syndrome proche familial : atrophie optique-diabète insipide- surdité-hypertension artérielle. L’affection est autosomique récessive (MIM 222300) avec locus en 4p16.1, ou mitochondriale (MIM 598500).
A. von Graefe, ophtalmologiste allemand (1858), D. J. Wolfram et H. P. Wagener, médecins américains (1938)
Étym. gr. diabêtês : qui traverse
Syn. Wolfram (syndrome de), Wolfram forme mitochondriale (syndrome de), oto-optico-diabétique (syndrome)
Sigle : DID MOAD
diabète sucré de type 2 avec surdité l.m.
diabetes mellitus, type II, with deafness
→ diabète et surdité d'origine mitochondriale
atrophie musculaire, ataxie, rétinite pigmentaire et diabète sucré l.f.
muscular atrophy, ataxia, retinitis pigmentosa, and diabetes mellitus
Syndrome caractérisé par l'association des quatre signes dans une famille chez dix personnes sur quatre générations.
Le diabète n'apparaît que relativement tardivement. À ne pas confondre avec la maladie de Refsum qui est récessive. L’affection est autosomique dominante (MIM 158500).
T. Furukawa neurologue japonais (1968)
Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture
lipodystrophie partielle avec anomalie de Rieger, petite taille, et diabète sucré insulinodépendant l.f.
→ Aarskog-Ose-Pande (syndrome d')
[Q2]
Édit. 2017
diabète insipide l.m.
central diabetes insipidus, diabetes insipidus
Syndrome poly-uro-polydipsique sans glycosurie ni protéinurie, lié à un déficit de la sécrétion ou de la mise en circulation de l’hormone antidiurétique (HAD) ou vasopressine.
Il doit être distingué des syndromes poly-uro-polydipsiques dont l'élément de base est une soif excessive (potomanie notamment), encore qu'une polydipsie primaire puisse provoquer une inhibition secondaire de l'HAD, c'est-à-dire un véritable diabète insipide induit.
Le diagnostic repose sur le dosage de la vasopressine et les tests dynamiques d'exploration.
Idiopathique dans un tiers environ des cas, et familial dans 1%, il est alors dû à un défaut de synthèse ou de maturation de la vasopressine. Sinon, le déficit provient d'une destruction de la région diencéphalopituitaire (craniopharyngiome, méningiome, métastase, traumatisme, etc.), de son infiltration (histiocytose, sarcoïdose, etc.) ou bien d'un processus auto-immunitaire dirigé contre les cellules à vasopressine.
Il ne doit pas être confondu avec le diabète insipide néphrogénique.
Analogue structural de la vasopressine, la desmopressine est un traitement efficace du diabète insipide idiopathique et familial.
Étym. gr. diabêtês : qui traverse
Syn. diabète insipide central, diabète hydrurique
diabète insipide néphrogénique l.m.
nephrogenic diabetes insipidus
Perte du pouvoir de concentration des urines par absence de réponse à la vasopressine du tube rénal distal et du tube collecteur avec pour conséquence une polyurie importante avec hyposthénurie et une polydypsie secondaire.
La maladie peut être héréditaire liée au chromosome X avec transmission récessive. Les mutations touchent le gène codant pour le récepteur V2 de la vasopressine. Il existe également des cas de diabète insipide héréditaire autosomique récessif ; le gène en cause est celui codant pour l'aquaporine 2. Dans d'autres cas, la maladie peut soit avoir une origine toxique ou médicamenteuse (méthoxyflurane, lithium, déméclocycline etc.) soit s'inscrire dans l'évolution de diverses maladies comme l'amylose, la sarcoïdose, le syndrome hypercalcémique, la maladie de Fabry, le syndrome de Sjögren, etc.
J. Fabry, dermatologiste allemand (1898) ; H. Sjögren, ophtalmologiste suédois (1930)
Étym. gr. diabêtês : qui traverse
→ néphropathie tubulaire chronique
ataxie dite de Friedreich avec surdité neurosensorielle et atrophie optique l.f.
Friedreich’s ataxia, so-called, with optic atrophy and sensorineural deafness
retard mental avec atrophie optique, surdité et épilepsie l.m.
mental retardation with optic atrophy, deafness, and seizures
Syndrome comportant retard mental avec atrophie optique, surdité et épilepsie.
Il existe également une microcéphalie, la vision est très altérée, de même que l'audition. Le décès à lieu dans l'enfance ou dans l'adolescence. Locus du gène (GUST) en Xq26.
L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 309555).
K. H. Gustavson, généticien suédois (1993)
Syn. Gustavson (syndrome de)
diabète sucré l.m.
- soit par la présence de symptômes (polyurie, polydipsie, amaigrissement) associée à une glycémie supérieure ou égale à 2 g/L (11, 1 mmol/L),
- soit encore par une glycémie supérieure ou égale à 2 g/L, 2 heures après une charge orale de 75 g de glucose (épreuve d’hyperglycémie provoquée).
Les deux types principaux de diabète sucré sont le diabète insulinodépendant ou diabète maigre avec tendance acidocétosique (type 1) et le diabète non-insulinodépendant ou diabète gras (type 2).
La gravité du diabète sucré tient à ses complications majeures : oculaires (cécité), rénales (insuffisance rénale), cardiovasculaires (athérosclérose), nerveuses périphériques (neuropathies). Toutes ces complications sont généralement secondaires à une micro-angiopathie ou à une macro-angiopathie.
Étym. gr. diabêtês : qui traverse
→ diabète insulino-dépendant, diabète non–insulino-dépendant, micro-angiopathie diabétique, macro-angiopathie diabétique
diabète sucré et complications rénales l.m.
diabetes mellitus and renal complications
tubulopathie rénale, diabète sucré, ataxie cérébelleuse secondaire à une duplication de l'ADN mitochondrial l.f.
renal tubulopathy, diabetes mellitus, and cerebellar ataxia due to duplication of mitochondrial DNA
Tubulopathie proximale sévère, photopigmentations cutanées, érythrocyanose des doigts et orteils au froid, paralysie des muscles oculaires, pigmentations rétiniennes microponctuées et ERG éteint.
Autres signes : ostéoporose, hépatomégalie, gros rein, diabète insulinodépendant, ataxie cérébelleuse, surdité, cécité. Affection mitochondriale (MIM 560000).
Agnès Rötig, généticienne française (1992)
atrophie optique familiale et diabète l.f.
family optical atrophy and diabetes
→ diabète sucré et insipide avec atrophie optique et surdité
atrophie optique et surdité congénitale de perception l.f.
optic atrophy and congenital deafness
atrophie optique et surdité neurosensorielle l.f.
Friedreich ataxia with optic atrophy and sensorineural deafness
→ Friedreich (ataxie de), atrophie optique familiale
atrophie optique polyneuropathie et surdité l.f.
optic atrophy, polyneuropathy, and deafness
Polyneuropathie avec surdité d'origine centrale, atrophie optique et rétinite pigmentaire.
Les troubles de la marche sont associés à une amyotrophie des membres, l'EMG et l'histologie du muscle sont anormaux. La maladie ressemble à la maladie de Charcot-Marie pour les troubles musculaires. L’affection récessive est liée au sexe (MIM 311070, semidominante).
R. N. Rosenberg et A. Chutorian, neurologues américains (1967)
Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture
Syn. Rosenberg-Chutorian (syndrome de)
atrophie optique, surdité, épilepsie, spasticité et décès précoce l.m.
optic atrophy, deafness, epileptic seizures, spasticity, and early death
Syndrome d'atrophie optique liée au sexe avec surdité, épilepsie, spasticité, retard mental sévère, raideur articulaire, et décès précoce.
Au niveau des yeux l'atrophie optique est accompagnée d'une cécité. L’affection récessive est liée au sexe.
K. H. Gustavson, médein généticien suédois (1993)
Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture
atrophie optique, surdité neurogène, amyotrophie distale neurogénique l.f.
optic atrophy, nerve deafness, and distal neurogenic amyotrophy
Association d'une polyneuropathie progressive de type maladie de Charcot-Marie et d'une surdité avec altération de la vue, secondaires à une dégénérescence des nerfs cochléaire et optiques.
L’affection est autosomique récessive (MIM 258650) ou mitochondriale.
H. Iwashita, neurologue japonais (1970)
Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture
atrophie optique, surdité, ophtalmoplégie et myopathie l.f.
optic atrophy, deafness, ophthalmoplegia, and myopathy
Syndrome associant une myopathie avec EMG anormal, des troubles du langage et de l'équilibre, une surdité, une cécité avec atrophie optique et ophtalmoplégie.
Dans une famille de vingt-trois membres sur cinq générations, l'atrophie optique est progressive associée à une dyschromatopsie sévère, à un ERG anormal et une rétine normale. La surdité est neurosensorielle et devient progressivement évidente dans la deuxième décennie de la vie. L'ophtalmoplégie, le ptosis et l'ataxie se développent ultérieurement. Dans la transmission, on élimine une origine mitochondriale et le syndrome de Kearns et Sayre. L’affection est autosomique dominante (MIM 165490).
R. L. Treft, ophtalmologue américain (1984)
Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture
syndrome surdité-atrophie optique l.f.
deafness-optic atrophy syndrome
Association d'une surdité congénitale de perception et d'une atrophie optique.
L'atrophie optique donne une baisse d'acuité visuelle légère et tardive. L’affection est autosomique dominante (MIM 125250).
B.W. Konigsmark, otologiste américain (1974)
Étym. lat. surditats : surdité
diabète et surdité d'origine mitochondriale l.m.
maternally inherited diabetes and deafness (MIDD)
Diabète vers l’âge de 20 ou 30ans, non insulinodépendant au début puis insulinodépendant, surdité neurosensorielle, fatigabilité musculaire et dystrophie maculaire réticulée avec dépigmentation poivre et sel du pôle postérieur et ERG normal.
Mutation de l’ADN mitochondrial du gène MT-TL1 avec remplacement d’un nucléotide de l’ARN de transfert de la leucine. La mutation s’exprime au niveau des tissus à forte dépense énergétique: pancréas, oreille interne, épithélium de la rétine et muscle (MIM 520000).
S. W. Ballinger, médecin généticien américain (1992)
Étym. gr. diabêtês : qui traverse
Syn. Ballinger-Wallace (syndrome de), diabète sucré de type II avec surdité, diabète sucré non insulinodépendant avec surdité
diabète, photomyoclonies, surdité, néphropathie et dysfonction cérébrale l.m.
photomyoclonus, diabetes mellitus, deafness, nephropathy, and cerebral dysfonction
Convulsions photomyocloniques, diabète sucré, néphropathie, épilepsie et surdité de perception.
Débute chez l'adulte jeune avec photomyoclonies puis surdité progressive, viennent ensuite diabète, épilepsie, nystagmus, démence et ataxie. On connaît une famille sans transmission d'homme à homme. Autres affections avec diabète et surdité: syndrome de Wolfram, et le syndrome de Rogers, de transmission récessive qui n'a pas de spécificité oculaire, apparaît chez le jeune enfant et est accompagné d'une anémie mégaloblastique. L’affection est autosomique dominante (MIM 172500, pénétrance variable).
C. Herrmann Jr, neurologue américain. (1964) L. E. Rogers, pédiatre américain (1969) ; D. J. Wolfram et H. P. Wagener, médecins américains (1938)
Étym. gr. diabêtês : qui traverse
Syn. Herrmann (syndrome d')
→ Wolfram (syndrome de), Rogers (syndrome)
atrophie optique avec ERG négatif l.f.
optic atrophy with negative electroretinogram
Atrophie pour laquelle deux familles ont été décrites avec une onde "a" normale et une onde "b" anormale.
Les patients ont une vision centrale qui diminue dans la troisième décennie de la vie. L’affection est autosomique dominante (MIM 165510).
R. G. Weleber et Y. Miyake, ophtalmologues américains (1992)
Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture
atrophie optique infantile avec chorée et paraplégie spastique l.f.
optic atrophy, infantile, with chorea and spastic paraplegia
Atrophie optique et mouvements incoordonnés choréiques.
La moitié des patients développent une paraplégie spastique pendant la deuxième décennie de leur vie. L'ataxie et les troubles cognitifs sont plus ou moins évidents. L’affection est autosomique récessive (MIM 258501).
H. Costeff, neuropédiatre israélien (1989)
Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture
Syn. Costeff (syndrome de), "atrophie optique plus" judéo-iraquienne
encéphalopathie progressive avec œdème, hypsarythmie, et atrophie optique l.f.
progressive encephalopathy with edema, hypsarhythmia, and optic atrophy syndrome
Syn. syndrome PEHO
[H1, P2, Q2]
Édit. 2019
paraplégie spastique avec atrophie optique et démence l.f.
spastic paraplegia, optic atrophy, and dementia
Dégénérescence spinocérébelleuse, démence et atrophie optique.
Elle a été décrite dans une famille dont la mère et cinq de ses enfants en étaient atteints. La paralysie des membres inférieurs débute vers l'âge de trente ans, puis il y a aggravation progressive et lente de la dégénérescence spinocérébelleuse, apparition d’une atrophie optique à 37 ans et d’une démence à 42 ans pour la mère. L’affection est autosomique dominante (MIM 182830).
A. D. Rothner, neuropédiatre américain (1976)