diabète et surdité d'origine mitochondriale l.m.
maternally inherited diabetes and deafness (MIDD)
Diabète vers l’âge de 20 ou 30ans, non insulinodépendant au début puis insulinodépendant, surdité neurosensorielle, fatigabilité musculaire et dystrophie maculaire réticulée avec dépigmentation poivre et sel du pôle postérieur et ERG normal.
Mutation de l’ADN mitochondrial du gène MT-TL1 avec remplacement d’un nucléotide de l’ARN de transfert de la leucine. La mutation s’exprime au niveau des tissus à forte dépense énergétique: pancréas, oreille interne, épithélium de la rétine et muscle (MIM 520000).
S. W. Ballinger, médecin généticien américain (1992)
Étym. gr. diabêtês : qui traverse
Syn. Ballinger-Wallace (syndrome de), diabète sucré de type II avec surdité, diabète sucré non insulinodépendant avec surdité