dermochondrocornéenne (dystrophie) l.f.
dermochondrocorneal dystrophy
Dystrophie cornéenne bilatérale avec opacités sous-épithéliales et aspect de pseudoptérygion, xanthomes et anomalies osseuses.
Il existe des anomalies des articulations, des vertèbres, du carpe, des doigts. On trouve également des troubles de la marche avec amyotrophie, une hyperlipémie, une hypercholestérolémie, et des xanthomes (peau du visage et oreilles). L’affection est autosomique récessive (MIM 221800).
J. François, baron, ophtalmologiste belge, membre de l'Académie de médecine (1949)
Syn. François (syndrome de)