de Morsier-Kallmann (syndrome de) l.m.
de Morsier-Kallman’s syndrome
F. Kallmann, psychiatre et généticien américain (1944) ; G. de Morsier, neurologue suisse (1954) ; Sena Lucille Kaplan, pédiatre américaine, M. M. Grumbach, pédiatre américain, W. F. Hoyt, neuro-ophtalmologiste américain (1970)
Syn. dysplasie olfactogénitale, de Morsier (syndrome de), Kallmann (syndrome de)
Kallmann-De Morsier (dysplasie olfacto-génitale de l.f.
F. A. Kallmann, psychiatre et généticien américain (1944) ; G. de Morsier, neurologue suisse (1954)
[A4,O6,Q2,Q3]
Kallmann (syndrome de) l.m.
Maladie génétique du développement embryonnaire apparaissant dans l’enfance, caractérisée par l'association d'un hypogonadisme hypogonadotrophique par déficit en gonadolibérine (GnRH) et d'une anosmie ou hyposmie (avec hypoplasie ou aplasie des bulbes olfactifs).
Sa prévalence serait d'environ 1/8 000 garçons et 1/40 000 filles.
Les principales manifestations cliniques sont : l'association d'un micropénis et d'une cryptorchidie chez le jeune garçon (inconstant), une absence de puberté spontanée (circonstance la plus fréquente de découverte de la maladie) et un déficit partiel ou complet de perception des odeurs chez les deux sexes.
D'autres anomalies peuvent être associées, notamment des mouvements en miroir des membres supérieurs (syncinésies controlatérales d'imitation), une aplasie rénale unilatérale (ou parfois bilatérale, non viable), une fente labiale ou palatine, une agénésie dentaire, une surdité.
Le syndrome de Kallmann est dû à un défaut du développement du système olfactif et de la migration embryonnaire des neurones synthétisant la GnRH.
Une prédominance des cas sporadiques est notée. Dans les formes familiales, trois modes de transmission ont été décrits : récessif lié au chromosome X (MIM 308700 forme 3), autosomique dominant (MIM 147950), ou autosomique récessif (MIM 244200 forme1). On sait aujourd'hui qu'une transmission oligogénique de la maladie est également possible, dans une proportion qui reste à déterminer.
A ce jour, cinq gènes responsables de la maladie ont été identifiés : KAL1, responsable de la forme liée au chromosome X, et FGFR1, FGF8, PROKR2, PROK2, impliqués dans les formes de transmission autosomique. Une mutation dans l'un de ces gènes n'est cependant retrouvée que dans moins de 30% des cas. Plusieurs autres gènes restent à découvrir.
Les méthodes de diagnostic biologique utilisent les explorations hormonales (dosage des hormones sexuelles, test de stimulation par la GnRH) et l'exploration qualitative et quantitative de l'odorat (olfactométrie). Une analyse morphologique des bulbes olfactifs en imagerie par résonance magnétique (IRM) peut être utile (notamment chez le jeune enfant, chez qui il est difficile d'évaluer cliniquement l'odorat). Le diagnostic différentiel inclut le déficit isolé en GnRH (hypogonadisme hypogonadotrophique sans anosmie) et le syndrome CHARGE, qui comporte diverses autres anomalies du développement embryonnaire en plus d'un syndrome de Kallmann.
F. Kallmann, psychiatre et généticien américain (1944), G. de Morsier, neurologue suisse (1954), J-P. Hardelin, neurologiste français (2009) ; Catherine Dodé, généticienne français (2009)
Syn. dysplasie olfacto-génitale de Kallmann-De Morsier, dysplasie olfacto-génitale de Morsier, hypogonadisme hypogonadotrope congénital avec anosmie, hypogonadisme hypogonadotrope familial avec anosmie, hypogonadisme gonadotrophique, hypogonadisme hypothalamiq
Réf. J-P. Hardelin, Orphanet février 2009
→ syndrome CHARGE, GnRH (test de stimulation par la), ichtyose liée à l'X, dysplasie septo-optique , Kaplan-Grumbach-Hoyt (syndrome de)
[A4,O6,Q2,Q3]
syndrome de Kallmann l.m.
F. Kallmann, généticien américain (1944)
[A4,O6,Q2,Q3]
De Morsier (dysplasie olfacto-génitale) l.f.
[A4,O6,Q2,Q3]
de Morsier (syndrome de) l.m.
septooptic dysplasia
Nanisme harmonieux qui associe une agénésie septale (visible sur la tomodensitométrie crânienne avec élargissement de la tige pituitaire, dilatation des citernes suprasellaires et chiasmatique), des cheveux fins, un hypopituitarisme et une hypoplasie du nerf optique.
Il existe un déficit en hormone somatotrope.
G. de Morsier neurologue suisse (1956) ; Selna Lucille Kaplan, pédiatre américaine, M. M. Grumbach, pédiatre américain, W. F. Hoyt, neuro-ophtalmologiste américain (1970)
Syn. syndrome de Kaplan, Grumbach et Hoyt
→ septo-optique (dysplasie), anosmie
dysplasie olfactogénitale de de Morsier l.f.
de Morsier’s dysplasia olfactogenitalis
G. de Morsier, neurologue suisse (1954) ; F. J. Kallmann, psychiatre et généticien américain (1943-1944)
[A4,O6,Q2,Q3]
Kallman-de Morsier (syndrome de) l.m.
Kallman’s syndrome
F. A. Kallmann, psychiatre et généticien américain d’origine allemande (1944) ; G. de Morsier, neurologue suisse (1954)