de Grouchy (syndrome de) l.m.
de Grouchy’s syndrome
Aberration chromosomique liée à une délétion partielle des chromosomes 18p.
Il existe un nanisme, une arriération mentale, une microcéphalie pas très marquée. Il y a parfois des anomalies céphaliques graves (cébocéphalie, cyclopie, probocis avec arhinencéphalie). On trouve des malformations digitales mineures, et des anomalies cardiaques souvent viables (canal artériel, sténose aortique, hypertrophie ventriculaire). La racine du nez est aplatie donnant l’impression d'un hypertélorisme qui n'existe que rarement. Les anomalies oculaires mineures sont assez variables et peuvent consister en épicanthus, ptosis, strabisme, microcornée, staphylome postérieur et atrophie optique. C’est la première délétion observée dans l'espèce humaine. En dehors de malformations particulièrement sévères, la survie est possible et certains patients ont plus de 60 ans, quelques femmes ont eu des enfants et ont transmis l'anomalie.
J. de Grouchy, médecin généticien français (1963)