désordre congénital de la glycosylation type 1 l.m.
congenital disorder of glycosylation (CDG1b)
Maladie héréditaire autosomique récessive altérant la synthèse des glycoprotéines, apparaissant dans les 3 premiers mois de la vie et se manifestant par une hépatomégalie accompagnée de symptômes digestifs qui peut évoluer vers une cirrhose et une insuffisance hépatique souvent mortelle.
La maladie est due à un déficit en phosphomannose isomérase empêchant la transformation de fructose en mannose, ce qui provoque un déficit en mannose. Ce déficit est dû à une mutation du gène PMI localisé dans le chromosome 15. La simple supplémentation en mannose par voie orale guérit tous les symptômes.
→ cirrhose, phosphomannose isomérase, fructose, mannose, PMI gene