démyélinisante (neuropathie congénitale) l.f.
demyelinizating congenital neuropathy
Polyneuropathie de l'enfant avec démyélinisation.
Quelques très rares observations depuis celle rapportée par Lyon en 1969, ont été décrites. Elles se traduisent par une hypotonie, un déficit moteur marqué, des difficultés respiratoires et des troubles de la déglutition. La conduction nerveuse est très basse, souvent inférieure à 5 m par seconde. La biopsie nerveuse confirme une démyélinisation très sévère. Certains cas comportent, associées, des lésions d'hypermyélinisation.
Actuellement, il est difficile de savoir si ces cas correspondent à des formes à début précoce de maladie de Charcot-Marie-Tooth, 1 ou 3 (Dejerine-Sottas).
G. Lyon, neuropédiatre français (1969) ; J-M. Charcot et P. Marie, neurologues français, membres de l'Académie de médecine (1886) ; H. H. Tooth, neurologue britannique (1886) ; J. Dejerine, membre de l'Académie de médecine et J. Sottas, neurologues français (1893)
→ Charcot-Marie-Tooth (maladie de), Dejerine-Sottas(maladie de)