délétion 5q l.f.
5q deletion
Syndrome myélodysplasique acquis de l’adulte avec délétion interstitielle du bras long du chromosome 5 des cellules hématopoïétiques.
L’affection survient chez des adultes d’âge moyen, plus fréquemment chez la femme (7 :3 ratio F/H) ; elle est marquée par une anémie macrocytaire progressive, une leucopénie modérée et une thrombocytose fréquente. L’examen médullaire est remarquable par une hypoplasie érythroïde, une micromégacaryocytose hypolobulée et une blastose inférieure à 5%. L’anomalie cytogénétique s’identifie par une délétion interstitielle en 5(q13q33). L’évolution est chronique et marquée par des besoins transfusionnels répétés ; une transformation en leucémie aigüe est exceptionnelle. Le traitement immunomodulateur oral par lénalidomide conduit habituellement à la correction de l’hémogramme et à la normalisation du caryotype médullaire.
Syn. syndrome 5q-, syndrome myélodysplasique avec 5q-.
H. van den Berghe, cytogénéticien belge (1974) ; G. Sokal et J. L. Michaux, membre de l’Académie de médecine, hématologistes belges (1975)