dégénérescence spinocérébelleuse et dystrophie cornéenne l.f.
spinocerebellar degeneration and corneal dystrophy
Affection infantile caractérisée par une diplégie spastique, des convulsions, une surdimudité et une cataracte.
Il existe également un retard psychomoteur, des troubles du langage, une hypertonie, des mouvements anormaux avec troubles de la marche et du comportement, ainsi qu’une luxation de la hanche. L’affection est autosomique récessive (MIM 270600).
V. M. Der Kaloustian, pédiatre, N. I. Jarudi, ophtalmologue, M. J. Khoury, biologiste libanais (1985)
Syn. Böök (dégénérescence spinocérébélleuse de type), diplégie spastique de type infantile
→ diplégie
[H1, H3, I2, P1, P2, Q3]
Édit. 2019