rétinoschisis avec héméralopie précoce l.m.
retinoschisis with early hemeralopia
Rétinopathie associant une dégénérescence hyaloïdorétinienne, un schisis rétinien périphérique et central, des cordons vitréens prérétiniens.
La dégénérescence vitréorétinienne macrofibrillaire avec liquéfaction du vitré et brides blanchâtres vitréo-rétiniennes est souvent accompagnée d'une myopie. Le schisis maculaire est assez grossier avec des logettes plus larges que dans le rétinoschisis lié au sexe. On trouve également un aspect en arbre mort correspondant à des vaisseaux déshabités dans certaines zones en mi-périphérie. L'ERG est très altéré en photopique et scotopique, l'héméralopie est précoce, la dégénérescence tapétorétinienne est atypique avec des pigments qui peuvent être arrondis en mi-périphérie. L'évolution est péjorative et identique à celle des rétinites pigmentaires les plus sévères avec un champ visuel tubulaire et une perte rapide du champ visuel central par atrophie de l'aire fovéolaire. L’affection est autosomique récessive (MIM 268100).
M. Favre, ophtalmologiste suisse (1958)
Syn. dégénérescence hyaloïdorétinienne de Favre, vitréorétinopathie de Goldmann-Favre
→ dégénérescence hyaloïdorétinienne de Favre, vitréorétinopathie de Goldmann-Favre