déficit en neuraminidase avec déficit en β-galactosidase l.m.
neuraminidase deficiency with β-galactosidase deficiency
M. F. Goldberg, ophtalmologiste américain (1971)
Goldberg (syndrome de) l.m.
Goldberg’s syndrome
Syndrome associant un déficit en neuraminidase et en bêta-galactosidase avec gargoylisme, dysostoses multiples, surdité et macula rouge cerise.
On y trouve nanisme, retard mental, épilepsie, arthralgie de la hanche, parfois télangiectasies comme dans la maladie de Fabry (forme japonaise). Il existe trois formes cliniques, la forme congénitale (œdémateuse, ascitique, hépatomégalique, neurologique ostéodystrophique, oculaire), la forme infantile tardive sans détérioration mentale et la forme juvénile ou adulte avec atteinte neurologique lente, oculaire et télangiectasique. Il n'y a pas de lymphocytes vacuolés ni de mucopolysaccharidurie. L’examen des yeux montre, en plus de la macula rouge cerise, des opacités cornéennes. Le locus du gène de la GSL est sur le même site que la protéine protectrice bêtagalactosidase (PPGB) en 20q13.1. L’affection est autosomique récessive (MIM 256540).
M. F. Goldberg, ophtalmologiste américain (1971)
Syn. galactosialidose, déficit en neuraminidase avec déficit en bêta-galactosidase
neuraminidase (déficit en) l.f.
neuraminidase deficiency
Maladie métabolique avec accumulation dans certains organes et tissus de mucopolysaccharides acides et de glucolipides donnant un faciès grossier, une hépatosplénomégalie, des myoclonies, une dysostose et des troubles neurologiques.
Deux types peuvent être observés, la sialidose I juvénile et la sialidose II infantile. Dans la forme II, le faciès de type hurlérien et l'hépatosplénomégalie sont présents dès la naissance, puis viennent les myoclonies, la dysostose et enfin les troubles neurologiques qui débutent vers six ans avec une ataxie progressive, des myoclonies et des convulsions. A l’examen oculaire, on trouve une tache rouge cerise rétinienne, des opacités cristalliniennes et une atrophie optique. La forme I, apparaît plus tard entre 8 et 25 ans, il n’y a pas de déficience, pas de dysmorphie, mais une baisse d'acuité visuelle, des opacités cristalliniennes et au fond d'œil une macula rouge cerise. Il s’agit d’une maladie lysosomique avec lipoïdose neuronale et cellules vacuolées de Kupffer. Le diagnostic peut être fait par chromatographie dans les urines et recherche de sialyloligosaccharides qui devraient être clivées par la neuraminidase. Le gène, alpha-D-neuraminidase, est en 6p21.3, il est cloné et ses mutations identifiées. L’affection est autosomique récessive (MIM 256550).
J. W. Spranger et H. R. Wiedemann, pédiatres allemands (1968)
Syn. sialidose de type I et II, syndrome de la tache rouge cerise, déficience en sialidase, déficience en glycoprotéine neuraminidase, déficit en neuraminidase-1, mucolipidose I, macula rouge cerise et myoclonie