déficit en héxokinase l.m.
hexokinase deficiency
Cause rare d’une anémie hémolytique non sphérocytaire congénitale due à un déficit en hexokinase entraînant une dérégulation du glucose-1,6-diphosphate, des phosphates inorganiques et à une diminution de la concentration intraérythrocytaire en 2,3-DPG (2,3- diphosphoglycérate).
Elle est caractérisée par un ictère lié à une hémolyse sévère, débutant chez l'enfant parfois dès la période néonatale et pouvant se compliquer d’une neuropathie sensitivomotrice. Des mutations ont été décrites dans le gène HK1 sur le chromosome 10 (locus en 10q11,2-qter, avec parfois un deuxième locus en 10q22,1), codant pour l'héxokinase-1, spécifiquement exprimé dans les globules rouges. La transmission est autosomique récessive. Le déficit en héxokinase peut être associé à un déficit en pyruvate-kinase.
→ héxokinase, HK1 (gène), diphospho-2,3-glycérique (acide), pyruvate-kinase (déficit en), anémie hémolytique enzymoprive
[C1,F1,O1]