déficit en hémojuvéline l.m.
Le déficit en hémojuvéline, protéine exprimée sur la membrane de l’hépatocyte, est à l’origine d’un défaut de contrôle de l’expression de l’hepcidine sécrétée par les hépatocytes et par conséquent d’une surcharge en fer secondaire à l’insuffisance du contrôle de l’absorption du fer par les entérocytes.
Il en résulte une surcharge en fer hémochromatosique sévère et juvénile (le plus souvent avant 30 ans) : hémochromatose de type 2A. l’atteinte touche particulièrement le cœur et les glandes endocrines, notamment l’axe hypothalamo-hypophysaire.L’atteinte touche également les hommes et les femmes, ce qui est inhabituel au cours des hémochromatoses génétiques. L’entité est cliniquement similaire à celle de l’hémochromatose 2B, autre hémochromatose juvénile, génétiquement distincte puisque cette dernière est liée à des mutations du gène de l’hepcidine ou gène Hamp. Leur mode de transmission est récessif. Dans l’hémochromatose de type 2 A, le déficit est dû à une mutation homozygote du gène HJV (HemoJuVelin), locus en 1q 21 codant pour l’hémojuvéline. Une mutation hétérozygote de ce gène peut être associée à une autre mutation d’un autre gène (digénisme) impliqué dans le développement de surcharges en fer.
→ hepcidine, hémochromatose juvénile, hémochromatose de type 2A ? hémochromatose génétique (mutations responsables de l')
hémojuvéline n. f.
hemojuvéline
Protéine, exprimée sur la membrane de l’hépatocyte, qui joue un rôle majeur dans le contrôle de l’expression de l’hepcidine et par conséquent dans le maintien de l’homéostasie du fer.
Des mutations homozygotes du gène HJV (HémoJuVelin), locus en 1q21, codant l’hémojuvéline, sont à l’origine de surcharges en fer hémochromatosiques sévères dites juvéniles, car survenant le plus souvent avant 30 ans, liées à une expression anormalement basse de l’hepcidine. Des cas de digénisme, associant une mutation hétérozygote du gène de l’hémojuvéline à une mutation dans un autre gène impliqué dans le développement de surcharges en fer, peuvent être retrouvés.
→ hepcidine, hémochromatose juvénile, hémochromatose génétique (mutations responsables de l'), déficit en hémojuvéline
déficit en neuraminidase avec déficit en β-galactosidase l.m.
neuraminidase deficiency with β-galactosidase deficiency
M. F. Goldberg, ophtalmologiste américain (1971)