déficit en glucocorticoïdes, achalasie, alacrymie l.m.
glucocorticoid deficiency and achalasia
Absence de larmes, mauvais relâchement des sphincters (spasme du cardia), et déficience secondaire en glucocorticoïdes.
Hyposécrétion lacrymale ou absence de larmes, insuffisance adrénocorticale chronique par résistance à l’hormone adrénocorticotrope, perte en sel, hypoglycémie, perte de connaissance, pigmentation anormale. Parfois dysmorphie avec voix nasillarde, nanisme, rachitisme et parfois également hyperkératose palmoplantaire. On trouve une atteinte rénale avec absence de la zone fasciculée et zone glomérulaire normale. La déficience glucocorticoïde n'est pas présente à la naissance. Plusieurs familles ont été décrites. L’affection est autosomique récessive (MIM 231550).
J. Allgrove, pédiatre britannique (1978)
Syn. Allgrove (syndrome de), achalasie addisonienne (syndrome d'), achalasie et insuffisance surrénalienne, alacrymie-achalasie-addisonisme, triple-A (syndrome)