GALK (déficit en)
Syn. déficit en galactokinase
[O1,R1]
Édit. 2018
galactosémie II
Syn. déficit en galactokinase
[O1,R1]
Édit. 2018
déficit en galactokinase n.m.
galactokinase deficiency
Déficit en galactokinase manifesté chez le nouveau-né par cataracte congénitale, signe principal et parfois seule manifestation initiale.
Affection très rare, dont la fréquence est estimée à 1/20 000 qui se manifeste par une anorexie, des vomissements et une hépatosplénomégalie. Il existe une galactosurie. La cataracte est due à l'accumulation de galactitol dans le cristallin ; il peut y avoir des opacités limitées le long des sutures postérieures ou une cataracte zonulaire. On peut dépister les hétérozygotes, le locus du gène (GALK) est en 17q21-22. Prévalence 1/40 000 nouveau-nés. L’affection est autosomique récessive (MIM 230200).
R. Gitzelmann, pédiatre suisse (1967)
Syn. GALK (déficit en), galactosémie II
[O1, R1]
Édit. 2018